AR-MƏNFI ANDROGENLƏRƏ QISMƏN HƏSSASLIQ SİNDROMUNA BƏNZƏR FENOTIPLƏRDƏ DIAQNOSTIKA VƏ MÜALICƏ PROBLEMLƏRI: KLINIK HALLAR SERIYASI

Biz 46,XY cinsiyyət inkişafı pozğunluğunun xüsusiyyətlərini nümayiş etdirən, 18–35 aylıq üç pediatrik pasiyent haqqında məlumat veririk. Pasiyentlərdə androgenlərə qismən həssaslıq sindromuna bənzər fenotip müşahidə olunmuşdur. Klinik təzahürlərə müxtəlif dərəcələrdə xordeya, penoskrotal transpozisiya, hipospadiya ilə əlaqəli anomaliyalar və kriptorxizm daxil olmuşdur. Bu hallar ilkin olaraq klinik təzahürlərə əsasən Androgenlərə Qismən Həssaslıq Sindromu kimi qiymətləndirilmişdir. Lakin Müllerian strukturlarında, böyrəklərdə və anorektal nahiyədə heç bir struktur anomaliya aşkar edilməmişdir. Bu hallar “AR-mənfi” cinsiyyət inkişafı pozğunluğunun diaqnostik çətinliklərini nümayiş etdirir. Belə hallarda müəyyən edilə bilən genetik mutasiyalar olmadığı halda androgenlərə qismən həssaslıq sindromuna bənzər fenotipin davam etməsi müşahidə olunur. AR ekspressiyasının atipik nümunələrinin mövcudluğu reseptor disfunksiyasının və ya aşkar edilməmiş tənzimləyici mexanizmlərin mümkünlüyünü göstərir. Kompleks və pasiyentyönümlü tibbi yardımın təmin edilməsi üçün psixoloji dəstək, genetik məsləhətləşmə, valideynlərin məlumatlandırılmış razılığı və təcili olmayan, geri dönməz cərrahi müdaxilələrin təxirə salınmasını əhatə edən çevik, multidissiplinar yanaşma vacibdir.