Clinical Significance of BRIP1 Pathogenic Germline Variant
속하는 ATP 의존성 DNA 헬리케이스를 암호화한다.2001년 Cantor 등에 의해 BRCA1-결합 단백질(BRCA1-associated C-terminal helicase 1, BACH1)로 처음 확인되었으며[1], 이후 연구를 통해 판 코니 빈혈 J형(Fanconi anemia complementation group J, FA-J; MIM 609054)의 원인 유전자임이 밝혀져 FANCJ로도 명명된 바 있 다[2, 3].BRIP1의 이대립인자성 병원성 변이(biallelic pathogenic variant)는 판코니 빈혈 J형을 유발하는 것으로 알려져 있으며 단일대 립인자성 병원성 변이(monoallelic pathogenic variant)는 상피성 난소암(epithelial ovarian cancer)의 중등도 위험 증가와 연관된다[2-5].특히 다중 유전자 패널 검사(multigene panel testing, MGPT) 를
Authors
- Se-Na Lee
- Hyeon Jin Park (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9557-3412)
- Dong Ock Lee (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9009-3508)
- Sun‐Young Kong (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0620-4058)
- Sang-Yoon Park (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7624-3373)
- Myong Cheol Lim (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8964-7158)
- Min-Chae Kang (ORCID: https://orcid.org/0009-0002-6991-863X)
- Seeyoun Lee
- Ji Hyun Kim
- Jinsoo Chung
- Hee-Won Han
Institutions
- National Cancer Center (KR)
Publication Details
- Journal
- Laboratory Medicine Online
- Published
- 2026-09-28
- DOI
- https://doi.org/10.47429/lmo.2026.16.4.294
- Primary Topic
- Genomics and Rare Diseases
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.00
Funders
- Ministry of Health and Welfare
- National Cancer Center