Comorbilidades musculoesqueléticas como manifestación temprana de la amiloidosis ATTR: una revisión sistemática, patrones de derivación y desarrollo de herramientas de diagnóstico precoz

Resumen La amiloidosis mediada por transtiretina amiloidogénica (amyloidogenic transthyretin, ATTR, en inglés), una enfermedad sistémica caracterizada por el depósito de la proteína mal plegada, la transtirretina (TTR), afecta a múltiples órganos, incluyendo el corazón, los riñones, el hígado, y los sistemas musculoesquelético y nervioso. Dado que los signos iniciales suelen manifestarse en la mano y que el tratamiento es menos eficaz en fases avanzadas, la detección precoz es fundamental. El objetivo de este estudio fue realizar una revisión sistemática para evaluar las manifestaciones musculoesqueléticas y de la mano como indicadores tempranos de amiloidosis ATTR y su papel en estrategias de cribado. Se incluyeron estudios con confirmación histológica de ATTR en pacientes que presentaban patología musculoesquelética previa al diagnóstico. Se analizaron 45 estudios. El síndrome del túnel carpiano fue la manifestación más frecuente, con detección de amiloide en aproximadamente el 20% de los pacientes. La estenosis del canal espinal mostró una prevalencia similar, mientras que el dedo en gatillo presentó las tasas más altas de positividad, especialmente en casos con afectación de múltiples dedos. La coexistencia de varias condiciones musculoesqueléticas aumentó significativamente el rendimiento diagnóstico, apoyando el concepto de riesgo acumulativo. Diversos estudios demostraron que el cribado musculoesquelético con biopsia permite la detección precoz de la amiloidosis cardiaca por ATTR y el inicio oportuno del tratamiento. Por tanto, estas manifestaciones deben considerarse signos de alerta clínicamente relevantes más que hallazgos incidentales. La integración de signos de alerta ortopédicos en algoritmos de cribado estructurados y basados en el riesgo puede reducir el retraso diagnóstico, facilitar intervenciones más tempranas y mejorar los resultados clínicos. Este enfoque resalta la importancia de la colaboración interdisciplinar y el potencial preventivo de patologías frecuentes en ortopedia y cirugía de la mano.