BMCS: Сравнительная оценка субтрактивных и демпфированных подходов к оценке для валидации геномных последовательностей с использованием позиционной дисперсии

Традиционные алгоритмы выравнивания, такие как BLAST, основываются на линейных аддитивных системах оценки, которые учитывают длину последовательности, но не учитывают глобальное структурное сжатие. Это приводит к ошибочной аннотации псевдогенов как функциональных ортологов в автоматизированных рабочих процессах. Для устранения этого недостатка мы вводим показатель достоверности биологического совпадения (BMCS). Мы проводим сравнительную оценку линейной субтрактивной модели и нелинейной модели с затухающим ингибирующим эффектом. Данная методология использует взвешенный числитель качества (Q) и ингибирующее штрафное значение (Pen), включающее коэффициент структурного отклонения (D), вычисляемый на основе стандартного отклонения идентичности и покрытия по всей группе. Тестирование проводилось с использованием альфа-гемоглобина человека в сравнении с тремя архетипами NCBI: ортологом, фрагментом и псевдогеном. BLAST присвоил псевдогену оценку 69,71, что более чем в 4,5 раза превышало оценку функционального ортолога (15,01), подтвердив смещение по длине. Структура BMCS с демпфированием обеспечила корректирующее снижение оценки псевдогена на 25,4% по сравнению с BLAST, в результате чего она оказалась ниже традиционного порога прохождения. Модель с затуханием (52,0) превзошла субтрактивную модель (63,1) по эффективности дискриминации псевдогенов. Модель BMCS Damped является более эффективной для фильтрации нефункциональных геномных данных. Ингибирующие знаменатели обеспечивают статистически надежный метод валидации последовательностей в высокоточных автоматизированных конвейерах аннотации.