Retinoblastom ve Otizm Spektrum Bozukluğu Eş Tanısı: Nadir Bir Pediatrik Vaka Sunumu

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal iletişim ve etkileşimde yetersizlik, sınırlı ilgi alanları ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize görünümü olan nörogelişimsel bir bozukluktur ve son yıllarda sıklığı giderek artmaktadır. OSB’de yaygın olarak psikiyatrik komorbiditeler görülmekle birlikte görme işlevini potansiyel olarak etkileyebilecek oftalmolojik komorbiditeler açısından literatürde az sayıda veri mevcuttur. Mevcut veriler ve yapılan çalışmalar özellikle refraksiyon kusurları, şaşılık ve ambliyopi olmak üzere OSB’li çocuklarda oftalmolojik bozuklukların, yaklaşık %15 ile %52 arasında, artmış bir oranla görüldüğünü göstermektedir. Retinoblastom, çocukluk çağında en sık rastlanan intraoküler malign tümör olup RB1 geninde oluşan bir çeşit mutasyonla ilişkilidir. Bu hastalık erken dönemde belirti vermekte ve olguların çoğunun dört yaşından önce tanısı konmaktadır. Literatürde otizm ve retinoblastomun beraberliğinin bildirildiği çalışma sayısı oldukça azdır. Nadir görülmesine rağmen, retinoblastom ve OSB birlikteliğinin bazı vakalarda kromozomal anomalilere bağlı olarak ortaya çıkabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmada, otizm spektrum bozukluğu tanısı bulunan ve retinoblastom saptanan bir pediatrik vaka sunulmaktadır. Nadir görülen bu birlikteliğin olası genetik tanısı ve klinik durumu değerlendirilirken aynı zamanda OSB’li çocuklardaki görme işlevinin önemi vurgulanmaktadır. Görme işlevindeki yetersizliğin, sosyal iletişim becerileri açısından olumsuz sonuçlar yaratabileceği, özel eğitim desteğinden yeterince faydalanmasını engelleyeceği düşüncesiyle sadece retinoblastom değil, diğer tüm oftalmolojik problemlerin erken dönemde tanısının ve tedavisinin otizm spektrum bozukluğuna sahip çocuklarda çevresel uyaranları anlama ve algılama açısından olumlu bir etkiye sahip olacağını düşünmekteyiz.