ÇÖLYAK HASTALIĞINDA GENETİK YATKINLIK VE KLİNİK UYUM

Amaç: Çölyak hastalığı (ÇH) glutene karşı intolerans nedeniyle oluşan, sistemik inflamatuvar ve multifaktöriyel bir hastalıktır. Gelişiminde genetik ve çevresel faktörler etkilidir. Genetik faktörlerde en önemli rolü HLA-DQB1*0201 ve HLADQA1* 0501 alellerinin oluşturduğu HLA-DQ2.5 heterodimeri ile HLA-DQB1*0302 ve HLA-DQA1*03 alellerinin oluşturduğu HLA-DQ8 heterodimeri oynamaktadır. Çalışmamızda Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde 1 Ocak 2018-31 Aralık 2023 tarihleri arasında ÇH genetik yatkınlık paneli çalışılan çocuk hastalardaki ÇH yatkınlık aleli dağılımı ile ÇH tanısı konma oranının saptanması, ayrıca ÇH tanısı alanlarda HLA-DQ2/DQ8 dağılımının belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışma kapsamında 161 çocuk hasta (71 erkek/90 kız) değerlendirilmiştir. Ayrıca ÇH tanısını çalışma periyodunda alan ama yatkınlık paneli, çalışma süresinden önce çalışılan 5 çocuk hastanın da genetik sonucu sunulmuştur. Bulgular: ÇH genetik yatkınlık paneli bakılan çocuk hastaların 139’unda (%86,34) genetik yatkınlık saptanırken, 22’sinde (%13,66) herhangi bir yatkınlık aleli saptanmamıştır. Yatkınlık saptanan hastaların genotipleriyle ÇH tanısı değerlendirildiğinde; sadece HLA-DQ2 pozitif saptanan 62 hastanın 16’sı (%25,8), sadece HLA-DQ8 pozitif saptanan 22 hastanın 2’si (%9,09), HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 pozitif saptanan 7 hastanın 1’i (%14,3), HLA-DQ2 ve HLA-DQB1*0302 pozitif saptanan 2 hastanın 1’i (%50), HLA-DQ2 ve HLA-DQB1*03 pozitif saptanan tek hasta (%100) ile HLA-DQ8 ve HLADQA1* 05 pozitif saptanan 6 hastanın 2’si (%33,3) ÇH tanısı almıştır. 161 hastanın ÇH tanısı alma oranları değerlendirildiğinde ise HLA-DQ2 ve veya HLA-DQ8 saptanan 103 hastanın 23’ü (%22,3) ile sadece HLA-DQA1*05 pozitif ve sadece HLA-DQA1*03 pozitif saptanan iki hasta olmak üzere toplam 25 hasta ÇH tanısı almıştır. Sonuç: Test yapılan 161 hastadan 25’ine (%15,53) ÇH tanısı konmuş ve ÇH tanısı konan hastaların %93,3’ünde HLA-DQ2 ve/veya HLA-DQ8 saptanmıştır. Elde ettiğimiz veriler, HLA-DQ2/DQ8 pozitifliğinin ÇH için gerekli bir yatkınlık olduğunu, ancak asıl klinik değerinin genetik yatkınlık saptanmayan hastalarda hastalığı dışlamadaki (negatif prediktif değer) yüksek gücünden kaynaklandığını istatistiksel olarak doğrulamıştır.