Inférence démographique dans les populations structurées : intégration de la coalescence markovienne séquentielle et de l'apprentissage profond

Cette thèse de doctorat, intitulée "Inférence Démographique dans les Populations Structurées : Couplage de la Coalescence Markoviène Séquentielle et de l'Apprentissage Profond," se concentre sur l'amélioration de la précision de la reconstruction de l'histoire des populations à l'aide de séquences de génomes entiers en présence de structure géographique. Les méthodes dominantes actuelles comme PSMC et SMC++, qui reposent sur le cadre de la Coalescence Markoviène Séquentielle (SMC), supposent que les populations sont panmictiques (accouplement aléatoire), une simplification critique qui conduit souvent à des résultats biaisés.Le Chapitre 1 étudie quantitativement cette lacune algorithmique. Il montre que lorsque les méthodes SMC sont appliquées à des populations structurées, les trajectoires démographiques résultantes, représentées par le Taux de Coalescence Instantané Inverse (IICR), sont systématiquement déformées. Plus précisément, le modèle panmictique infère constamment une expansion récente et fallacieuse de la population, un résultat directement lié au niveau de différenciation génétique (FST) dans le modèle structuré.Pour relever ce défi, le Chapitre 2 présente popCORN, une approche d'apprentissage profond (DL) nouvelle et évolutive. popCORN utilise un réseau neuronal profond pour analyser la matrice de transition complète des temps de coalescence par paires (T2​), qui encapsule l'information ancestrale locale le long du génome. En appliquant un Réseau Neuronal Convolutif (CNN) à cette matrice, la méthode se révèle très efficace, atteignant une précision parfaite pour distinguer les populations panmictiques des populations structurées. Ces travaux établissent la matrice de transition comme une caractéristique puissante pour la détection de structure et démontrent le potentiel du DL pour estimer avec précision des paramètres comme le nombre de démies et le taux de migration à partir d'un seul génome diploïde.

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2025-12-17
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Genetics, Aging, and Longevity in Model Organisms
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Inférence démographique dans les populations structurées : intégration de la coalescence markovienne séquentielle et de l'apprentissage profond

Alba Nieto Heredia
Genetics, Aging, and Longevity in Model Organisms
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Inférence démographique dans les populations structurées : intégration de la coalescence markovienne séquentielle et de l'apprentissage profond

Alba Nieto Heredia
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Abstract

Cette thèse de doctorat, intitulée "Inférence Démographique dans les Populations Structurées : Couplage de la Coalescence Markoviène Séquentielle et de l'Apprentissage Profond," se concentre sur l'amélioration de la précision de la reconstruction de l'histoire des populations à l'aide de séquences de génomes entiers en présence de structure géographique. Les méthodes dominantes actuelles comme PSMC et SMC++, qui reposent sur le cadre de la Coalescence Markoviène Séquentielle (SMC), supposent que les populations sont panmictiques (accouplement aléatoire), une simplification critique qui conduit souvent à des résultats biaisés.Le Chapitre 1 étudie quantitativement cette lacune algorithmique. Il montre que lorsque les méthodes SMC sont appliquées à des populations structurées, les trajectoires démographiques résultantes, représentées par le Taux de Coalescence Instantané Inverse (IICR), sont systématiquement déformées. Plus précisément, le modèle panmictique infère constamment une expansion récente et fallacieuse de la population, un résultat directement lié au niveau de différenciation génétique (FST) dans le modèle structuré.Pour relever ce défi, le Chapitre 2 présente popCORN, une approche d'apprentissage profond (DL) nouvelle et évolutive. popCORN utilise un réseau neuronal profond pour analyser la matrice de transition complète des temps de coalescence par paires (T2​), qui encapsule l'information ancestrale locale le long du génome. En appliquant un Réseau Neuronal Convolutif (CNN) à cette matrice, la méthode se révèle très efficace, atteignant une précision parfaite pour distinguer les populations panmictiques des populations structurées. Ces travaux établissent la matrice de transition comme une caractéristique puissante pour la détection de structure et démontrent le potentiel du DL pour estimer avec précision des paramètres comme le nombre de démies et le taux de migration à partir d'un seul génome diploïde.

Reduced inequalities
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Genetics, Aging, and Longevity in Model Organisms
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