DDX3X Sendromu ve Eşlik Eden Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Kız Çocuk: Bir Olgu Sunumu

DDX3X sendromu, X kromozomuna bağlı DDX3X genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, gelişimsel gecikme, entelektüel yetersizlik, konuşma-dil gecikmeleri veya bozuklukları, otizm spektrum bozukluğu (OSB) ve dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi nörogelişimsel bozuklukların sıklıkla eşlik ettiği bir genetik hastalıktır. DDX3X sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır ve literatürde bildirilen vakaların sayısı azdır. Hakkında yeterli bilgi sahibi olunamaması ve DDX3X sendromunun OSB ile benzer özellikler taşıyabilmesi sebebiyle, DDX3X sendromuna eşlik eden OSB tanısının ayırt edilmesi her zaman mümkün olamamaktadır. Kliniğimizde muayene edilen, DDX3X sendromlu hafif düzeyde entelektüel yetersizlik, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, konuşma bozukluğu tanıları olan dokuz yaşında bir kız hastaya geç dönemde otizm tanısı konulmuştur. Bu hastalarda doğru ve etkili tedavi yaklaşımlarının uygulanabilmesi için erken dönemde tanı konulmasına katkı sağlamak amacıyla ve literatüre katkı sağlaması amacıyla bu olgu sunumu hazırlanmıştır.