Phenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndrome
Our study refined the clinical features of PTLS and their relative frequencies. Our findings therefore contribute to improving management of people with PTLS. These open up new pathophysiological hypotheses involving <i>RAI1</i> gene dosage of the genesis and control of behaviour, as well as new, more complex regulatory pathways.
Authors
- Nicole Chémaly (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2333-9408)
- A.L. Mosca
- Alicia Coudert
- Matthieu Egloff (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3146-1622)
- Gwenaël Nadeau (ORCID: https://orcid.org/0009-0009-0278-2302)
- K. Dieterich
- Pauline Le Tanno (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5126-2524)
- Céline Pebrel‐Richard (ORCID: https://orcid.org/0009-0005-8841-8747)
- L Faivre
- Roseline Caumes (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7767-5087)
- Agnès Guichet
- Geoffroy Delplancq (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9189-6847)
- P. Callier
- Anne‐Marie Guerrot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4145-7408)
- Marie Vincent (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6022-6667)
- Xavier Le Guillou Horn (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9350-8177)
- Mathilde Nizon
- Patrick Edery
- Chantal Missirian
- S. Odent
- Lyse Ruaud
- Sylvia Redon
- Mercier Sandra
- Elise Schaefer
- Pascale Chambon
- Aurelia Jacquette
- Renaud Touraine
- David Geneviève
- Nathalie Marle
- William Dufour
- Charles Coutton
- Bertrand Isidor
Institutions
- Centre National de la Recherche Scientifique (FR)
- Inserm (FR)
- Université de Bretagne Occidentale (FR)
- Université de Montpellier (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Lille (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (FR)
- Université de Poitiers (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (FR)
- Hospices Civils de Lyon (FR)
- Bordeaux Population Health (FR)
- CHU Dijon Bourgogne (FR)
- Institut de génétique et de développement de Rennes (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand (FR)
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (FR)
- Institut Supérieur de Plasturgie d'Alençon (FR)
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (FR)
- Grenoble Institute of Neurosciences (FR)
- Laboratoire de Génétique Cellulaire (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Rouen (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne (FR)
- Centre Hospitalier de Versailles (FR)
- Institut pour l'avancée des biosciences (FR)
- Hôpital de la Timone (FR)
- Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (FR)
- Université d'Angers (FR)
- Université de Rouen Normandie (FR)
- Université Grenoble Alpes (FR)
Publication Details
- Journal
- Journal of Medical Genetics
- Published
- 2026-02-24
- DOI
- https://doi.org/10.1136/jmg-2025-111028
- Primary Topic
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
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