Profiling genetic outcomes in high-risk pregnancies: invasive prenatal diagnostics from a tertiary maternal–fetal medicine unit

Amaç: Bu çalışmanın amacı, üçüncü basamak merkezimizde uygulanan invaziv prenatal tanı yöntemlerinin endikasyonlarını, tanısal getirisini ve perinatal sonuçlara etkisini değerlendirmek; ayrıca yüksek riskli gebeliklerde karyotip ve kromozomal mikroarray analizi (CMA) sonuçlarının klinik karar süreçlerine katkısını ortaya koymaktır.Yöntem: Retrospektif olarak tasarlanan çalışmaya, 2022–2025 yılları arasında amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) veya kordosentez uygulanan toplam 230 gebelik dahil edildi. Girişim endikasyonları, karyotip ve CMA bulguları ile perinatal sonuçlar kaydedildi. Sitogenetik ve genomik sonuçlar normal–anormal olarak sınıflandırılarak klinik değişkenlerle ilişkileri incelendi. Bulgular: Çalışmada en sık uygulanan inaziv işlem amniyosentezdi; başlıca endikasyonlar ise tarama testlerinde yüksek risk ve yapısal anomalilerdi. Olguların %11,7’sinde anormal karyotip saptandı. CMA, özellikle yapısal anomalili fetüslerde ek tanısal katkı sağladı. Kromozomal veya klinik olarak anlamlı genomik bulgular ile gebelik sonlanımı arasında belirgin ilişki mevcuttu; ağır genetik tanı alan olgularda terminasyon oranı anlamlı şekilde yüksekti. CMA’sı normal olan ancak klinik şüphesi devam eden 12 olguda tüm ekzom dizilemesi (WES) önerildi ancak pratik nedenlerle uygulanamadı.Sonuç: Bulgularımız, yüksek riskli gebeliklerin yönetiminde invaziv prenatal tanının merkezi rolünü ortaya koymaktadır. Yapısal anomalili olgularda CMA’nın karyotipe göre belirgin ek tanı değeri bulunmakta olup, çalışmamızda karyotipi normal olan fetüslerin %8.2’sinde klinik olarak anlamlı CNV saptanmıştır. WES’in yaygınlaşması, tanısal boşlukların azaltılmasına katkı sağlayacaktır. Bu çalışma, ülkemizde invaziv prenatal tanı pratiğine dair güncel ve gerçek yaşam verileri sunarak klinik karar süreçlerine önemli katkı sağlamaktadır.