A homozygous PIWIL1 frameshift variant triggers azoospermia and reveals a strong selective constraint on germline genome integrity
Taken as a whole, these data reinforce the body of evidence showing that PIWIL1 is essential for human spermatogenesis and highlight the importance of the piRNA pathway in safeguarding the male germline. Defects in genome defence mechanisms might therefore constitute an underexplored cause of human male infertility.
Authors
- L. Freton
- Gabriel Livéra (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8436-4730)
- Anna Lokchine (ORCID: https://orcid.org/0009-0002-2236-7068)
- Morgane Le Beulze
- Aissatu Balde-Camara
- Sylvie Jaillard
- François Vialard
- Anne-Laure Barbotin
- Céline Cierniewski
- Linda Akloul
- Nathalie Rioux-Leclercq
- Laura Mary
Institutions
- Inserm (FR)
- Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (FR)
- Université Paris Cité (FR)
- Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives (FR)
- Université Paris-Saclay (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Lille (FR)
- Université Rennes 2 (FR)
- CEA Paris-Saclay - Etablissement de Fontenay-aux-roses (FR)
- Hôpital Jeanne de Flandre (FR)
- Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail (FR)
- Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy (FR)
- Clinique Mutualiste La Sagesse (FR)
- CEA Paris-Saclay (FR)
- SKF (France) (FR)
- Groupe de Recherche en Fertilité Humaine (FR)
- Laboratoire de Génétique Cellulaire (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes (FR)
- Université de Rennes (FR)
Publication Details
- Journal
- Journal of Assisted Reproduction and Genetics
- Published
- 2026-02-18
- DOI
- https://doi.org/10.1007/s10815-026-03826-0
- Primary Topic
- Chromosomal and Genetic Variations
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.00