Automatic Identification of 3D Facial Biomarkers for Non-Invasive Disease Diagnosis Using Computer Vision and Artificial Intelligence

Les dismorfologies facials han emergit com a indicadors clau potencials en el diagnòstic i pronòstic de trastorns genètics, psicòtics i malalties minoritàries. Tot i que en alguns casos aquestes alteracions són evidents, en altres poden ser subtils i imperceptibles fins i tot per a l’ull humà expert. Tradicionalment, l’estudi i anotació de la morfologia facial s’ha realitzat de manera manual, fet que requereix formació especialitzada, és costós en temps i propens a errors de mesura, a nivell tant d'inter com d'intraobservador. En aquest context, s’obre una via prometedora per al desenvolupament d’eines objectives, automàtiques i basades en imatges que facilitin un diagnòstic precoç i precís, acostant aquestes tecnologies a la pràctica clínica. L’objectiu principal d’aquesta tesi és desenvolupar i integrar tècniques de visió per computador, intel·ligència artificial, morfometria geomètrica i imatge 3D per a la caracterització automàtica de les dismorfologies facials de forma integral. Aquesta caracterització té com a finalitat identificar biomarcadors facials potencials, interpretables i clínicament rellevants, que permetin entrenar models automàtics de diagnòstic a partir d’informació tridimensional. Per això, es proposa una metodologia completament automatitzada que inclou l’adquisició i processament de la morfologia facial per generar malles 3D uniformes a partir de dues tècniques d'imatge -ressonància magnètica i escaneig fotogramètric-, la codificació de la forma mitjançant el registre automàtic de landmarks anatòmics, el càlcul de biomarcadors amb tècniques de morfometria geomètrica i l’entrenament de models de classificació mitjançant aprenentatge automàtic a partir d’aquests biomarcadors. La metodologia es valida amb bases de dades públiques i propietàries en tres condicions clíniques amb diferents graus de severitat morfològica: síndrome de Down, síndrome de Turner i esquizofrènia. A més, s’exploren enfocaments complementaris com l’adquisició facial 3D de baix cost, l’extensió del landmarking automàtic a altres estructures craniofacials i el desenvolupament d’eines integrades que automatitzin i optimitzin tot el procés d’anàlisi morfològica. Els resultats obtinguts avalen el potencial de la caracterització facial automàtica en 3D, tant pel que fa a la precisió tècnica com al rendiment diagnòstic, i mostren un comportament favorable en comparacions indirectes amb mètodes de l’estat de l’art. Tot això es discuteix tenint en compte les limitacions en la generalització dels resultats i les implicacions bioètiques associades a l’ús d’aquestes tecnologies.