A Population Genetics Approach on Human Population History, Functional Variation and Forensics

La genètica de poblacions ofereix eines clau per estudiar com les forces evolutives (mutació, deriva, selecció i recombinació) donen forma a la variació genètica dins i entre les poblacions humanes. Analitzant tant marcadors autosòmics com uniparentals, és possible reconstruir històries demogràfiques complexes, incloent esdeveniments com la migració, la barreja i l'aïllament, així com traçar patrons demogràfics específics del sexe. Aquests processos demogràfics deixen empremtes duradores en el genoma, influint en la distribució i freqüència de variants tant neutres com deletèries, la qual cosa pot tenir conseqüències possibles per a les diferències de nivell poblacional en la susceptibilitat de la malaltia i la càrrega genètica. A més, la mateixa variació genètica s'ha convertit en essencial en la genètica forense, on contribueix a la identificació individual. Tenint en compte això, aquesta tesi explora com es poden utilitzar les dades de la genètica de poblacions per investigar diferents qüestions relacionades amb la història demogràfica humana, les seves conseqüències biològiques i les seves aplicacions en contextos mèdics i forenses.