Logopedyczne aspekty rozwoju dzieci z zespołem Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego (Prader-Willi syndrome, PWS) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie, wynikające najczęściej z delecji chromosomu 15, występujące zwykle w wyniku mutacji de novo, niezależnie od płci. Objawy zespołu obejmują m.in. hipotonię mięśniową na początkowym etapie życia, hiperfagię (nadmierny apetyt), mogącą prowadzić do otyłości, zaburzenia hormonalne, opóźnienia rozwoju psychoruchowego i mowy oraz zaburzenia poznawcze i behawioralne. Z punktu widzenia logopedy dziecko z diagnozą tego syndromu wymaga wieloaspektowego wsparcia możliwie od jak najwcześniejszego momentu życia, ze względu na charakterystyczne zaburzenia budowy i funkcjonowania sfery orofacjalnej, nieprawidłowości w przebiegu funkcji prymarnych, w tym zaburzenia w przyjmowaniu pokarmu, a także złożone problemy w rozwoju psychoruchowym.