Évolution des xénopes par duplications successives du génome

Les duplications complètes du génome (WGDs) constituent un moteur de l'évolution des eucaryotes, en fournissant du matériel génétique redondant favorisant l'adaptation à des environnements nouveaux. La dynamique d'évolution à court et à long terme des génomes polyploïdes après WGD restent mal comprises. Le genre Xenopus, dont la spéciation a été associée à de multiples événements de WGD, constitue un excellent modèle d'étude de ces phénomènes chez un animal vertébré.Au cours de ma thèse, j'ai assemblé le génome de Xenopus mellotropicalis, une espèce tétraploïde du sous-genre Silurana, en utilisant des données de séquençage Nanopore et de Hi-C. J'ai pu évaluer l'événement de polyploïdisation à moins de 5,9 millions d'années, ce qui est bien plus récent que celui de X. laevis. La comparaison des deux sous-génomes de X. mellotropicalis avec le génome diploïde de X. tropicalis a révélé que le sous-génome B est phylogénétiquement plus proche de X. tropicalis, tandis que le sous-génome A conserve davantage de gènes dont l'expression est légèrement plus élevée, indiquant une dominance du sous-génome A.Pour explorer les causes de cette dominance, j'ai analysé la méthylation CpG et la distribution des éléments transposables (TE). Le sous-génome A présente une méthylation CpG et une abondance de TE significativement plus faibles dans les régions géniques, ce qui suggère un rôle de la régulation épigénétique dans cette asymétrie.Un autre volet de ma thèse concerne les TEs, difficiles à annoter en raison de leur complexité. J'ai étudié deux types d'éléments difficiles à annoter chez Xenopus : les rétrozymes et les hélitrons. Les rétrozymes, rétroéléments avec ribozymes, forment des répétitions en tandem. J'ai développé un pipeline bioinformatique permettant de les identifier, révélant leur lien évolutif étroit avec les éléments Penelope-like (PLEs), suggérant qu'ils seraient des dérivés non-autonomes des PLEs.Les hélitrons, transposons à ADN utilisant une transposition en cercle roulant, ont été étudiés à l'aide d'HELIANO, un outil que j'ai développé. Les performances d'HELIANO sont plus précises et plus rapides que les outils existants, ce qui m'a permis de réaliser une étude systématique sur 404 génomes eucaryotes.Dans le génome de X. laevis, j'ai ainsi identifié la famille Heli1Xen1, active et impliquée dans la capture de gènes liés au développement embryonnaire. J'ai également trouvé des copies très similaires chez 13 autres espèces de vertébrés. L'analyse phylogénétique soutient l'hypothèse d'un transfert horizontal récent.En résumé, cette thèse éclaire l'évolution précoce des génomes polyploïdes, les bases moléculaires de la dominance des sous-génomes et le rôle méconnu des TEs dans l'innovation génomique.