Genetic anticipation and cardiac conduction abnormalities in myotonic dystrophy type 1: implications for early stratification from a multicenter registry
The results demonstrate a striking anticipation pattern in the cardiac phenotype of DM1, with progressively earlier and more severe electrical disease paralleling CTG expansion across generations. Incorporating age at diagnosis, generational cohort, and genetic repeat burden into clinical assessment may enhance risk stratification and enable earlier, targeted rhythm surveillance and device therapy to prevent sudden cardiac death in DM1.
Authors
- Coloma Tirón (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8424-5907)
- Esther Zorio (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3608-4210)
- Juan Ramón Gimeno (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5818-1754)
- Fernando de Frutos (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4350-3217)
- Rut Álvarez‐Velasco (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2837-7374)
- Eva Cabrera-Romero
- Julián Palomino-Doza
- Germán Morís (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7608-2194)
- Eduardo Villacorta (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0486-1740)
- María Ángeles Espinosa (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1914-8104)
- José M. Larrañaga‐Moreira (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4642-4098)
- Alberto Alen
- Carlos Moliner‐Abós (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9264-5804)
- Javier Limeres Freire (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3644-9494)
- Carmen Muñoz‐Esparza (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8656-244X)
- A. Martínez (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4051-1860)
- Jesús Piqueras (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8090-1498)
- Tomás Ripoll‐Vera (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9222-325X)
- Marc Soriano-Amores
- Soledad García-Hernández (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2547-685X)
- María Luisa Peña‐Peña
- Pablo García-Pavía
- Néstor Báez-Ferrer
- Rebeca Lorca (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0771-4650)
- José Bermúdez-Jiménez
- Lidia María Carrillo-Mora
- Petros Syris
Institutions
- Universidade da Coruña (ES)
- Universidad Complutense de Madrid (ES)
- Universitat Autònoma de Barcelona (ES)
- Universitat de València (ES)
- Universidad de Oviedo (ES)
- Universidad Francisco de Vitoria (ES)
- Hospital Universitario de Canarias (ES)
- Instituto de Salud Carlos III (ES)
- Hospital de Sant Pau (ES)
- Bellvitge University Hospital (ES)
- University Hospital Complex Of Vigo (ES)
- Spanish National Centre for Cardiovascular Research (ES)
- Hospital General Universitario Gregorio Marañón (ES)
- Hospital Universitari i Politècnic La Fe (ES)
- British Heart Foundation (GB)
- Research Institute Hospital 12 de Octubre (ES)
- Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge (ES)
- Hospital Son Llatzer (ES)
- Centro de Investigación en Red en Enfermedades Cardiovasculares (ES)
- Hospital Universitario 12 De Octubre (ES)
- Vall d'Hebron Institut de Recerca (ES)
- Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (ES)
- Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ES)
- Centro de Investigación Biomédica en Red (ES)
- Hospital General Universitario de Ciudad Real (ES)
- Hospital Universitario Central de Asturias (ES)
- Servicio de Salud de Castilla La Mancha (ES)
- ERN GUARD-Heart (NL)
- Servicio Murciano de Salud (ES)
- Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (ES)
- Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (ES)
- Hospital Universitario Virgen del Rocío (ES)
- Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta (ES)
- Servicio Gallego de Salud (ES)
- Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (ES)
- Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (ES)
- Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ES)
- University of Castilla-La Mancha (ES)
- Universidad de Murcia (ES)
Publication Details
- Journal
- IJC Heart & Vasculature
- Published
- 2025-12-11
- DOI
- https://doi.org/10.1016/j.ijcha.2025.101851
- Primary Topic
- Genetic Neurodegenerative Diseases
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
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