Aktueller Stand und zukünftige Entwicklungen in der Diagnostik und Therapie des hereditären Angioödems

Zusammenfassung Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erbkrankheit, die sich durch Ödeme äußert, die bei Schwellung im Larynx lebensbedrohlich sein können. Die häufigste Form des HAE beruht auf einer Mutation des SERPING1 ‐Gens und zeigt sich durch Mangel (Typ I) oder Funktionsverlust (Typ II) des C1‐Inhibitors (C1‐INH), was zu übermäßiger Produktion von Bradykinin führt. Im Gegensatz dazu ist die HAE‐nC1‐INH‐Entität mit normalem C1‐INH‐Protein assoziiert und wird durch Mutationen anderer Gene verursacht. Zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnosestellung können Jahre vergehen, da das HAE aufgrund seiner Seltenheit häufig erst spät in die Differenzialdiagnose einbezogen wird. Die Angioödem‐Attacken führen zu hohem Leidensdruck und beeinflussen die Arbeitsfähigkeit und Lebensqualität maßgeblich. Bitte um Korrektur Die Behandlung des HAE umfasst die Anfallsbehandlung (On‐Demand), die Kurzzeitprophylaxe (zum Beispiel vor medizinischen Eingriffen) und die Langzeitprophylaxe. Zur Langzeitprophylaxe stehen drei Erstlinien‐Therapien zur Verfügung, die das Auftreten von Attacken wirksam verhindern und damit das in der Leitlinie formulierte Ziel der vollständigen Krankheitskontrolle sowie eines normalen Lebens für Betroffene ermöglichen. Weitere Therapieoptionen, einschließlich CRISPR/Cas9‐basierter Gentherapie, befinden sich in Entwicklung und versprechen individuell zugeschnittene Behandlungen für Betroffene. Diese Übersicht fasst Krankheitsbild, Diagnostik und Therapie des HAE zusammen.