Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1): reporte de caso

El cerebro humano representa aproximadamente el 2% del peso corporal, pero consume cerca del 25% de la energía total del organismo, la cual se suministra principalmente en forma de glucosa. Este nutriente debe atravesar la barrera hematoencefálica (BHE) mediante el transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1), proteína esencial para el suministro energético cerebral. Las deficiencias en este transportador pueden alterar significativamente la función neurológica. El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, de herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos —con aproximadamente un 90% de mutaciones de novo— y, en menor proporción, autosómica recesiva. Se presenta el caso de un paciente adulto con epilepsia refractaria y deterioro neurológico progresivo, en quien el diagnóstico fue confirmado mediante análisis molecular que identificó una mutación patogénica en el gen SLC2A1. Este reporte enfatiza la importancia de considerar el GLUT1-DS como diagnóstico diferencial en pacientes con epilepsia farmacorresistente y trastornos del neurodesarrollo, dado el impacto que tiene la instauración temprana de tratamiento, como la dieta cetogénica.