Evolution of recombination suppression around the mating-type locus in sordariales fungi

Une suppression de recombinaison a évolué autour du locus déterminant le sexe chez les chromosomes de nombreux clades Eucaryotes. La suppression de recombinaison s'étend souvent par étapes, générant des régions avec des niveaux de divergence différents que l'on appelle strates évolutives. Plusieurs hypothèses ont été développées pour expliquer la suppression de recombinaison et les strates évolutives. Certaines suggèrent un rôle de l'avantage aux hétérozygotes dû à la présence de mutations délétères récessives. La suppression de recombinaison pourrait être avantageuse si elle maintient ces mutations à l'état hétérozygote en les liant à un gène déterminant le sexe en permanence hétérozygote. Les champignons possèdent des chromosomes de types sexuels similaires aux chromosomes sexuels mais qui ne sont pas associés à une fonction mâle ou femelle. Chez les champignons, la suppression de recombinaison semble jusqu'à présent associée avec une phase dicaryotique prolongée et de l'autofertilité (pseudo-homothallisme). Chez les Sordariales (Ascomycota), des champignons du sol, des régions non-recombinantes autour du locus de type sexuel ont été mises en évidence chez deux complexes d'espèces pseudo-homothalliques appartenant à des genres éloignés, Podospora anserina et Neurospora tetrasperma. J'ai étudié, au sein d'un troisième genre des Sordariales, la lignée pseudo-homothallique Schizothecium tetrasporum. J'ai exploré la diversité d'espèces au sein de S. tetrasporum et j'ai testé l'association entre la suppression de recombinaison et le pseudo-homothallisme dans cette lignée. J'ai étudié le fardeau génétique et les modifications génétiques et épigénétiques associées avec la suppression de recombinaison. À partir du séquençage du génome entier de 82 souches, j'ai montré que S. tetrasporum est constitué d'au moins 18 espèces cryptiques réparties en trois complexes d'espèces, un hétérothallique et deux pseudo-homothalliques. L'analyse de la divergence génétique a montré de la suppression de recombinaison autour du locus de type sexuel chez les 13 espèces pseudo-homothalliques étudiées. La taille de la région non-recombinante allait de 600 kb à 1.6 Mb avec plusieurs strates évolutives, dont le nombre et la taille varient selon les espèces. L'absence générale de polymorphismes trans-spécifiques suggère soit plusieurs apparitions récentes et indépendantes de suppression de recombinaison ou de rares évènements de recombinaison ou de conversion de gènes. L'analyse de descendants montre la présence de recombinaison proche du locus de type sexuel chez les souches hétérothalliques. La présence de mutations délétères hétérozygotes dans la région non-recombinante des souches pseudo-homothalliques et une croissance plus rapide des hétérocaryons par rapport à celledes homocaryons dans certaines conditions indiquent un fardeau génétique abrité dans cette région. Je n'ai pas détecté d'enrichissement en réarrangements ni en éléments transposables dans la région non-recombinante, ni en marques épigénétiques habituellement associées avec l'hétérochromatine, comprenant la méthylation des cytosines et les modifications des histones H3K9me3 et H3K27me3. Cela suggère que d'autres mécanismes contrôlent la suppression de recombinaison. Ainsi, j'ai révélé un nouvel exemple d'associationentre le pseudo-homothallisme et la suppression de recombinaison autour du locus de type sexuel chez les champignons. Ces travaux suggèrent que les champignonsSchizothecium sont un nouveau modèle biologique idéal pour la recherche concernant l'évolution des chromosomes sexuels.