Authors

• Adeline Not (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5868-7149)
• S. Beltran (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4718-0902)
• Annie Verschueren (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1266-9062)
• Magali Gorce (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8089-1429)
• Catherine Caillaud (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2712-7661)
• Patrick Vandeputte (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9425-9253)
• Jean‐Yves Hogrel (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0045-7505)
• Alicia Le Bras
• Marcel Maillet‐Vioud
• Dimitri Renard (ORCID: https://orcid.org/0009-0002-8259-1504)
• Guy Touati
• Jean‐Baptiste Davion (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6743-4426)
• Frédéric Taithe
• Marco Spinazzi (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0048-9558)
• Florence Démurger (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0421-0828)
• Christophe Gillet (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9195-9484)
• Azzeddine Arrassi
• Dalil Hamroun (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4853-8227)
• Pascal Laforêt (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4489-4718)
• Guilhem Solé (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9599-6573)
• Karine Mention
• Maud Michaud
• B. Chabrol (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1120-8590)
• É. Lagrange (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9844-0762)
• Anthony Béhin (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7179-5152)
• Céline Tard (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6654-8090)
• Roseline Froissart
• Fiona E. N. LeBeau (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1453-4022)
• J. Deibener-Kaminsky
• Elsa Krim
• Claire Lefeuvre (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6433-4980)
• Thierry Perez
• Sylvain Nollet
• Isabelle Durand‐Zaleski (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4078-1476)
• Ulrike Walther‐Louvier (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5999-3391)
• Sabrina Sacconi (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0246-1455)
• Armelle Magot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7589-1421)
• Caroline Espil
• M. Tardieu
• Frédéric Huet (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4510-7093)
• Aleksandra Nadaj‐Pakleza
• Karima Ghorab
• François Feillet (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6814-0806)
• Pascale de Lonlay (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2971-726X)
• Marion Masingue (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5715-7410)
• Laurent Magy (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1784-2901)
• Eva Diab (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8316-8180)
• Shahram Attarian (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7211-4694)
• Anaïs Brassier (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9528-3546)
• Pascal Cintas (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0242-4849)
• S. Toquet (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3800-1933)
• Juliette Ropars (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7467-759X)
• Murielle Champeaux
• David Orlikowski (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3332-0580)
• Emmanuelle Salort-Campana
• Florence Esselin
• Maxime Fournier
• Samia Pichard
• Anne‐Laure Bédat‐Millet
• Didier Vincent
• Nadjib Taouagh
• Hélène Prigent (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4777-6311)
• Jean‐Baptiste Noury (ORCID: https://orcid.org/0009-0002-3917-9186)
• François Labarthe
• Françoise Bouhour Fatima Bouibede
• Caroline Paricio
• Taissir Ziri

Institutions

• Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
• Inserm (FR)
• Université Paris Cité (FR)
• Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
• Economie Publique (FR)
• Hôtel-Dieu de Paris (FR)
• Hôpital Raymond-Poincaré (FR)
• Hôpital Albert-Chenevier (FR)
• Hôpital de la Timone (FR)
• Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique (FR)

Publication Details

Journal

Orphanet Journal of Rare Diseases

Published

2025-10-31

DOI

https://doi.org/10.1186/s13023-025-03866-2

Citations

1

Primary Topic

Lysosomal Storage Disorders Research

Type

article

Field-Weighted Citation Impact

1.16