FENÓTIPO DUFFY NULO E NEUTROPENIA GRAVE: UM ACHADO BENIGNO QUE EVITA EXAMES INVASIVOS

A neutropenia é um achado laboratorial desafiador, pois há a princípio causas benignas e condições potencialmente graves, a depender do valor de neutrófilos, manifestações clínicas e associação ou não com outras citopenias. A depender da experiência médica, pode levar a condutas invasivas como exames medulares, ansiedade e dificuldade para o paciente. Além disto, os valores de referência laboratoriais considerados normais, são baseados em populações de ascendência européia, o que pode dificultar a interpretação da citopenia. Relatar um caso de neutropenia grave assintomática persistente em adolescente afrodescendente com fenótipo Duffy nulo, discutindo hipóteses diferenciais. Adolescente do sexo masculino, 14 anos, afrodescendente, assintomático e com exame físico sem alterações no momento da avaliação. Sem comorbidades, uso de medicamentos ou histórico de infecções recentes. Foram analisados dois hemogramas completos com intervalo de quatro meses e realizada fenotipagem eritrocitária estendida. O paciente permaneceu assintomático durante todo o seguimento clínico, com exame físico normal. O primeiro hemograma demonstrava Hb de 13,7 g/dL; VCM 90,4 fL; leucócitos 2.710 mm 3 ; neutrófilos absolutos 610 mm 3 ; plaquetas 229.000 mm 3 e, exame subsequente demonstrou nadir de neutrófilos 380 mm 3 , com Hb de 13,2 g/dL; VCM 92,1 fL; leucócitos 2.110 mm 3 . Na mesma data, a fenotipagem eritrocitária estendida revelou perfil Fy(a-b-), compatível com o fenótipo Duffy nulo. Este relato demonstra que um paciente afrodescendente, assintomático, com exame físico normal e sem histórico de comorbidades ou infecções, pode apresentar neutropenia grave persistente de origem benigna. Embora a avaliação clínica seja sempre soberana sobre a gravidade, o dado epidemiológico foi imperioso no contexto do diagnóstico diferencial. A ausência de infecção, exame físico de orofaringe e cutâneos normais, ausência de outras citopenias e a não utilização de medicamentos causadores de neutropenia devem sempre ser abordadas na história clínica. No seguimento, hemogramas sequenciais confirmaram a persistência da neutropenia (< 500 mm 3 ), sem alterações nas demais séries, e a fenotipagem revelou o fenótipo Fy(a-b-), característico da Neutropenia Benigna Étnica (NBE). Fisiopatologicamente, essa condição está relacionada à ausência da glicoproteína DARC nos eritrócitos, o que reduz a sinalização por CXCL8 e dificulta a liberação de neutrófilos da medula para a periferia. De relevante, a mãe do paciente conseguiu resgatar hemograma realizado durante quadro possivelmente infeccioso em atendimento de emergência pregresso, aos 8 anos de idade, que demonstrava neutrofilia discreta e desfecho favorável (sem infecção necessitando hospitalização), corroborando com a evolução benigna desta normalidade laboratorial do ponto de vista étnico. Assim, é possível abordagem racional frente a uma citopenia alarmante que se traduziu em NBE. Este caso ilustra a importância da condução criteriosa de achados laboratoriais incidentais, especialmente em etnias de risco. O reconhecimento do fenótipo Duffy permitiu um manejo conservador, seguro, pouco invasivo e custo-efetivo.