NEFROPATIA FALCIFORME EM PORTADORES DE TRAÇO FALCÊMICO: RELATO DE DOIS CASOS COM APRESENTAÇÃO DE HEMATÚRIA MACROSCÓPICA

A Nefropatia Falciforme refere-se às manifestações renais da Síndrome Falcêmica, que inclui a Anemia Falciforme (HbSS) e o Traço Falcêmico (HbAS). Ambas apresentam a hemoglobina S, resultante de mutação na cadeia beta da hemoglobina. Em hipóxia, a HbS polimeriza, deformando as hemácias e favorecendo hemólise, isquemia e adesão celular, o que contribui para eventos vaso-oclusivos. As manifestações clínicas decorrem de anemia hemolítica e hipoperfusão tecidual. O acometimento renal é variável, podendo evoluir para Doença Renal Crônica, inclusive em portadores do traço. Este trabalho descreve dois casos de hematúria macroscópica em pacientes com Traço Falcêmico, destacando sua relevância clínica. Caso 01: Paciente masculino, 18 anos, de Corumbá-MS, admitido após exercício físico e privação hídrica, evoluindo com hematúria macroscópica. Hematimetria sem alterações, creatinina 1,0 mg/dL (TFG 132 mL/min), EAS com hemoglobina +3 e 1727 hemácias/campo. CPK 2050 U/L com queda progressiva, sem confirmação de rabdomiólise. USG com rins normais e coágulos em bexiga. Cistoscopia no 5° dia com coágulos residuais. Eletroforese de hemoglobina evidenciou Traço Falciforme (AS), justificando hematúria por hipoperfusão renal induzida por desidratação e esforço físico. Tratado com hidratação vigorosa e evolução favorável, encaminhado para seguimento com Hematologia. Caso 02: Paciente feminina, 28 anos, com hematúria macroscópica intermitente há 3 meses, tornando-se contínua. Evoluiu com anemia grave (Hb 6,74 g/dL), perfil ferropriva por perdas. Avaliação imagenológica sem alterações ao método. Cistoscopia com ejaculação de sangue por meato ureteral esquerdo, sem lesões visíveis. Arteriografia renal sem alterações focais, mas com artérias arqueadas/interlobulares pouco evidentes, sugerindo lesão de microcirculação. Investigação para tuberculose urinária e Hemoglobinúria Paroxística Noturna negativas. Eletroforese evidenciou padrão AS, confirmando Traço Falciforme como causa da hematúria. Evoluiu bem após medidas clínicas e reposição de ferro, sem recidivas, em acompanhamento com Nefrologia e Hematologia. A Nefropatia Falciforme compreende as manifestações renais da Síndrome Falcêmica, inclusive em portadores do Traço Falcêmico, condição antes considerada benigna, mas associada a risco aumentado de lesão vascular e orgânica. A isquemia renal favorece a evolução com Doença Renal Crônica, ocorrência de hematúria, disfunção tubular progressiva e associação com carcinoma medular. A hematúria constitui apresentação clínica comum e, geralmente, autolimitada na Anemia falciforme, não obstante, no Traço Falciforme é pouco documentada a ocorrência de hematúria com repercussão sistêmica e evolução com anemia sintomática.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.104041
Primary Topic
Hemoglobinopathies and Related Disorders
Type
article
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NEFROPATIA FALCIFORME EM PORTADORES DE TRAÇO FALCÊMICO: RELATO DE DOIS CASOS COM APRESENTAÇÃO DE HEMATÚRIA MACROSCÓPICA

G. A. de Andrade, A. Ribeiro, TM de Souza Fontes
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Hemoglobinopathies and Related Disorders
article

NEFROPATIA FALCIFORME EM PORTADORES DE TRAÇO FALCÊMICO: RELATO DE DOIS CASOS COM APRESENTAÇÃO DE HEMATÚRIA MACROSCÓPICA

G. A. de Andrade, A. Ribeiro, TM de Souza Fontes
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Abstract

A Nefropatia Falciforme refere-se às manifestações renais da Síndrome Falcêmica, que inclui a Anemia Falciforme (HbSS) e o Traço Falcêmico (HbAS). Ambas apresentam a hemoglobina S, resultante de mutação na cadeia beta da hemoglobina. Em hipóxia, a HbS polimeriza, deformando as hemácias e favorecendo hemólise, isquemia e adesão celular, o que contribui para eventos vaso-oclusivos. As manifestações clínicas decorrem de anemia hemolítica e hipoperfusão tecidual. O acometimento renal é variável, podendo evoluir para Doença Renal Crônica, inclusive em portadores do traço. Este trabalho descreve dois casos de hematúria macroscópica em pacientes com Traço Falcêmico, destacando sua relevância clínica. Caso 01: Paciente masculino, 18 anos, de Corumbá-MS, admitido após exercício físico e privação hídrica, evoluindo com hematúria macroscópica. Hematimetria sem alterações, creatinina 1,0 mg/dL (TFG 132 mL/min), EAS com hemoglobina +3 e 1727 hemácias/campo. CPK 2050 U/L com queda progressiva, sem confirmação de rabdomiólise. USG com rins normais e coágulos em bexiga. Cistoscopia no 5° dia com coágulos residuais. Eletroforese de hemoglobina evidenciou Traço Falciforme (AS), justificando hematúria por hipoperfusão renal induzida por desidratação e esforço físico. Tratado com hidratação vigorosa e evolução favorável, encaminhado para seguimento com Hematologia. Caso 02: Paciente feminina, 28 anos, com hematúria macroscópica intermitente há 3 meses, tornando-se contínua. Evoluiu com anemia grave (Hb 6,74 g/dL), perfil ferropriva por perdas. Avaliação imagenológica sem alterações ao método. Cistoscopia com ejaculação de sangue por meato ureteral esquerdo, sem lesões visíveis. Arteriografia renal sem alterações focais, mas com artérias arqueadas/interlobulares pouco evidentes, sugerindo lesão de microcirculação. Investigação para tuberculose urinária e Hemoglobinúria Paroxística Noturna negativas. Eletroforese evidenciou padrão AS, confirmando Traço Falciforme como causa da hematúria. Evoluiu bem após medidas clínicas e reposição de ferro, sem recidivas, em acompanhamento com Nefrologia e Hematologia. A Nefropatia Falciforme compreende as manifestações renais da Síndrome Falcêmica, inclusive em portadores do Traço Falcêmico, condição antes considerada benigna, mas associada a risco aumentado de lesão vascular e orgânica. A isquemia renal favorece a evolução com Doença Renal Crônica, ocorrência de hematúria, disfunção tubular progressiva e associação com carcinoma medular. A hematúria constitui apresentação clínica comum e, geralmente, autolimitada na Anemia falciforme, não obstante, no Traço Falciforme é pouco documentada a ocorrência de hematúria com repercussão sistêmica e evolução com anemia sintomática.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
Universidade Católica de Brasília (BR), Hospital de Base (BR)
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Hemoglobinopathies and Related Disorders
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