RELATO DE CASO - GAMOPATIA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCERTO EM PACIENTE COM LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA

A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela translocação t(9;22)(q34;q11) que origina o gene de fusão BCR- ABL1, conhecido como cromossomo Philadelphia. Os inibidores de tirosina quinase (TKIs), como o imatinibe, mudaram o curso clínico da doença proporcionando altas taxas de resposta citogenética e molecular. Por outro lado, a gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS) representa um distúrbio plasmocitário pré-maligno, geralmente assintomático que pode preceder o desenvolvimento de mieloma múltiplo. A coexistência dessas duas condições hematológicas em um mesmo paciente é rara e pouco descrita na literatura. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 73 anos, com quadro clínico de astenia, perda ponderal, inapetência e sudorese noturna. O hemograma inicial evidenciou leucometria elevada, anemia e plaquetose. A imunofenotipagem de medula óssea mostrou 0,64% de blastos mieloides e predomínio de células da linhagem neutrofílica (92%) com expressão aberrante do marcador CD56. O mielograma demonstrou hipercelularidade medular, com predominância da série granulocítica em todas as fases de maturação, sem displasia evidente. A análise citogenética e molecular confirmou o diagnóstico de LMC (10/2020), cariótipo 46,XY,t(9;22)(q34;q11;2)[18] e relação BCR::ABL1/ABL1 de 47,37%. O paciente iniciou tratamento com Imatinibe 400 mg/dia, obtendo resposta molecular após seguimento clínico e laboratorial (remissão molecular: transcrito indetectável). Durante o acompanhamento, observou-se piora do quadro de anemia, nova imunofenotipagem medular revelou discreta assincronia de maturação em precursores mieloides e padrão anormal da linhagem eritroide. O achado recente e relevante foi a detecção por citometria de fluxo de 1,8% de células plasmáticas clonais e 0,18% de plasmócitos normais, configurando um padrão imunofenotípico sugestivo de Gamopatia Monoclonal de Significado Indeterminado (MGUS) (07/2025). O painel inicial LMA/SMD Euroflow foi ampliado para a pesquisa de Mieloma Múltiplo (www.euroflow.org). Positividade para: CD27-/+ (39,0%), CD38++, CD81+ (37,4%), CD117+/++, CD138+, Beta-2 Microglobulina+/++, cadeia leve Kappa+/++ (citoplasma) e negatividade para: CD19, CD28, CD45, CD56, CD81, cadeia leve Lambda (citoplasma). Discussão: A MGUS em pacientes com LMC é uma condição raramente reconhecida e com poucos casos descritos na literatura. Sua origem é incerta, mas levanta hipóteses de transformação clonal induzida pela terapia com TKI, evolução de um clone instável ou a coexistência de dois clones independentes. Embora o uso de TKIs possa alterar o ambiente medular, não há evidências de relação causal. A hipótese de transformação clonal da LMC é improvável, dado a resposta molecular profunda e sustentada da doença. Este relato reforça a necessidade de monitorização clínica contínua e avaliação abrangente dos pacientes com neoplasias hematológicas, mesmo em remissão molecular, na presença de novos sinais clínico-laboratoriais. A descrição de casos como este contribui para o reconhecimento de associações raras e para o avanço do conhecimento sobre a biologia clonal nas doenças hematológicas.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.104338
Primary Topic
Chronic Myeloid Leukemia Treatments
Type
article
Field-Weighted Citation Impact
0.00
Controls
|||
ALL TIME
JAN
FEB
MAR
APR
MAY
JUN
JUL
AUG
SEP
OCT
article

RELATO DE CASO - GAMOPATIA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCERTO EM PACIENTE COM LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA

MP Beltrame, Monika Reder, E. S. Mendes, Fernanda Malheiro Santos et al.
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Chronic Myeloid Leukemia Treatments
article

RELATO DE CASO - GAMOPATIA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCERTO EM PACIENTE COM LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA

MP Beltrame, Monika Reder, E. S. Mendes, Fernanda Malheiro Santos, J. de la Hoz Rosa
article en

Abstract

A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela translocação t(9;22)(q34;q11) que origina o gene de fusão BCR- ABL1, conhecido como cromossomo Philadelphia. Os inibidores de tirosina quinase (TKIs), como o imatinibe, mudaram o curso clínico da doença proporcionando altas taxas de resposta citogenética e molecular. Por outro lado, a gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS) representa um distúrbio plasmocitário pré-maligno, geralmente assintomático que pode preceder o desenvolvimento de mieloma múltiplo. A coexistência dessas duas condições hematológicas em um mesmo paciente é rara e pouco descrita na literatura. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 73 anos, com quadro clínico de astenia, perda ponderal, inapetência e sudorese noturna. O hemograma inicial evidenciou leucometria elevada, anemia e plaquetose. A imunofenotipagem de medula óssea mostrou 0,64% de blastos mieloides e predomínio de células da linhagem neutrofílica (92%) com expressão aberrante do marcador CD56. O mielograma demonstrou hipercelularidade medular, com predominância da série granulocítica em todas as fases de maturação, sem displasia evidente. A análise citogenética e molecular confirmou o diagnóstico de LMC (10/2020), cariótipo 46,XY,t(9;22)(q34;q11;2)[18] e relação BCR::ABL1/ABL1 de 47,37%. O paciente iniciou tratamento com Imatinibe 400 mg/dia, obtendo resposta molecular após seguimento clínico e laboratorial (remissão molecular: transcrito indetectável). Durante o acompanhamento, observou-se piora do quadro de anemia, nova imunofenotipagem medular revelou discreta assincronia de maturação em precursores mieloides e padrão anormal da linhagem eritroide. O achado recente e relevante foi a detecção por citometria de fluxo de 1,8% de células plasmáticas clonais e 0,18% de plasmócitos normais, configurando um padrão imunofenotípico sugestivo de Gamopatia Monoclonal de Significado Indeterminado (MGUS) (07/2025). O painel inicial LMA/SMD Euroflow foi ampliado para a pesquisa de Mieloma Múltiplo (www.euroflow.org). Positividade para: CD27-/+ (39,0%), CD38++, CD81+ (37,4%), CD117+/++, CD138+, Beta-2 Microglobulina+/++, cadeia leve Kappa+/++ (citoplasma) e negatividade para: CD19, CD28, CD45, CD56, CD81, cadeia leve Lambda (citoplasma). Discussão: A MGUS em pacientes com LMC é uma condição raramente reconhecida e com poucos casos descritos na literatura. Sua origem é incerta, mas levanta hipóteses de transformação clonal induzida pela terapia com TKI, evolução de um clone instável ou a coexistência de dois clones independentes. Embora o uso de TKIs possa alterar o ambiente medular, não há evidências de relação causal. A hipótese de transformação clonal da LMC é improvável, dado a resposta molecular profunda e sustentada da doença. Este relato reforça a necessidade de monitorização clínica contínua e avaliação abrangente dos pacientes com neoplasias hematológicas, mesmo em remissão molecular, na presença de novos sinais clínico-laboratoriais. A descrição de casos como este contribui para o reconhecimento de associações raras e para o avanço do conhecimento sobre a biologia clonal nas doenças hematológicas.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
Hospital Erasto Gaertner (BR)
Openalex Percentile: Top 59%
Chronic Myeloid Leukemia Treatments
AI Navigator

Ask Laika to Summarize, Analyze, and Connect papers live on the map.

Summarize Papers & Methodologies

Extract key findings, datasets, and comparative methods across publications.

Benchmark Rankings & Visual Analytics

Rank top research institutions, authors, funders, topics, and journals by Field-Weighted Citation Impact (FWCI) and paper volume with instant charts.

Connect Distant Disciplines

Bridge topological clusters on the map to find hidden collaborative intersections.