EXPLORANDO OS DIVERSOS GENÓTIPOS DO GENE DA BETA-GLOBINA NA FALCIFORME: CLÍNICA E LABORATÓRIO

A Anemia Falciforme (AF) é uma doença hematológica hereditária causada por uma mutação no gene Beta-globina (HbS: c.20A>T, p.E6V). No Brasil, a ampla miscigenação contribui para as variedades genéticas que causam a Doença Falciforme (DF). Podemos encontrar a doença em homozigose (HbSS) e em heterozigose com a hemoglobina S associada a outras hemoglobinas, como a hemoglobina C (anormal) e também com outras hemoglobinopatias como a talassemia. Analisar os resultados obtidos pelo programa de Estudo de Epidemiologia de Destinatários e Avaliação de Doadores (REDS-III) com abordagem em pacientes com AF, S-Beta-Talassemia e com hemoglobinopatia SC. Foram analisados os dados de 2793 amostras de pacientes oriundos da coorte do REDS-III no Brasil. Analisamos os quadros clínicos de Úlcera de Perna, Necrose Avascular (NAV), Síndrome Torácica Aguda (STA), Acidente Vascular Cerebral Isquêmico (AVCI) e Acidente Vascular Cerebral Hemorrágico (AVCH) e subdivididos em sexo, idade e pelos genótipos SB0, SB+, SC, SS e outros. As amostras foram coletadas nos centros Hemominas HBH, Hemominas JFO, Hemominas MOC, Hemope, Hemorio e ITACI SP. Dos genes analisados, o SS foi o que mais se destacou em casos de prevalência e reincidência, seguido do gene SB0, que apresentou maior índice de incidência e uma quantidade significativa no número de casos. O SB+ foi o gene com menor frequência, com exceção na prevalência de NAV (7,14%) e incidência de úlcera de perna (2,38%). A síndrome torácica aguda (50,20%), a úlcera de perna (8,77%) e o AVCI (8,30%) foram as manifestações clínicas mais frequentes na prevalência em adultos, além da maioria dos pacientes serem do sexo feminino. A manifestação clínica mais atingida por crianças foi a síndrome torácica aguda com 791 (52,18%) casos de prevalência e 201 (13,26%) casos de reincidência. Tivemos uma quantidade expressiva no número de casos de prevalência no Hemominas HBH, com destaque na STA (62,4%), NAV (6,14%) e na úlcera de perna (5,37%). O Hemorio foi destaque com maior prevalência em AVCI (8,9%) e AVCH (0,97%). Hemominas MOC apresentou menor prevalência em STA (39,94%) e AVCI (2,48%), e o ITACI SP apresentou menor prevalência em úlcera de perna e NAV, ambos com apenas 1 (0,95%) caso. Os maiores casos de reincidência de úlcera de perna foi no Hemominas JFO em NAV (9,12%) e úlcera de perna (6,57%). O Hemope foi o segundo com maior prevalência de AVCI (8,55%), NAV (4,36%) e úlcera de perna (4,91%), além de apresentar mais casos de reincidência do que prevalência em úlcera de perna (5,45%). As manifestações clínicas tendem a serem mais comuns e severas em pacientes adultos, devido ao acúmulo progressivo de lesões e disfunção progressiva dos órgãos a longo prazo. A STA apresenta maior frequência em crianças, no entanto, pode ocorrer em adultos tornando-se mais grave associada a outras comorbidades, elevando o risco de óbito. Além disso, o genótipo SS apresenta a forma mais severa e grave da doença e consequentemente maior frequência de manifestações clínicas. Com base nos estudos e na análise de dados, observamos que a presença dos genes SB0 e SS estão associadas à expressão de manifestação clínica, sobretudo, em pacientes na fase adulta e do sexo feminino. A STA é o quadro clínico dominante, com alta prevalência e reincidência, afetando um grande número de crianças. Em contrapartida, o AVCH foi o quadro clínico menos frequente, com poucos casos registrados.