TRIAGEM E DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINAS ANORMAIS: SINERGIA ENTRE HEMOGRAMA, ELETROFORESE E HPLC NO LABORATÓRIO DE ANÁLISES CLÍNICAS

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças genéticas de ampla distribuição e impacto relevante em saúde pública. No Brasil, a miscigenação favorece a elevada prevalência de variantes como HbS, HbC e talassemias, afetando milhares de indivíduos. A identificação precoce permite intervenção oportuna, reduzindo complicações e custos hospitalares. O laboratório de análises clínicas, ao integrar métodos hematológicos e bioquímicos, assume protagonismo na triagem e confirmação diagnóstica, oferecendo suporte direto à conduta médica. Evidenciar a relevância da associação entre hemograma, eletroforese de hemoglobina e cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) na triagem e diagnóstico de hemoglobinas anormais, ressaltando potencialidades, limitações e contribuições para a prática clínica. Realizou-se revisão integrativa nas bases PubMed, SciELO e LILACS, considerando publicações de 2015 a 2025, com os descritores “hemoglobinopatias”, “hemograma”, “eletroforese de hemoglobina” e “HPLC”. Foram incluídos estudos originais, revisões e diretrizes que abordassem a aplicação desses métodos, avaliando sensibilidade, especificidade, tempo de processamento e aplicabilidade clínica. O hemograma automatizado, ainda que inespecífico, é ferramenta inicial de rastreamento, revelando microcitose, hipocromia, aumento do RDW e alterações morfológicas no esfregaço (poiquilocitose), direcionando para investigações complementares. A eletroforese de hemoglobina, método consagrado, separa e quantifica frações como HbA, HbF, HbS, HbC, HbD-Punjab e HbE, apresentando elevada sensibilidade para variantes comuns. Entretanto, variantes com mobilidade semelhante, como HbD-Punjab e HbG-Philadelphia (migram como HbS) ou HbE e HbO-Arab (migram como HbA₂), podem gerar resultados inconclusivos. A HPLC agrega alta resolução, reprodutibilidade e velocidade, detectando frações minoritárias e quantificando com precisão HbA₂ e HbF, sendo essencial para diferenciar talassemias e variantes raras. A combinação desses métodos eleva a acurácia diagnóstica para índices próximos de 100% e reduz falhas interpretativas. A integração de hemograma, eletroforese e HPLC constitui protocolo diagnóstico robusto, aliando rapidez na triagem e precisão na confirmação. Essa abordagem fortalece o diagnóstico precoce ao combinar diferentes métodos complementares, facilitando a identificação rápida e precisa das hemoglobinopatias. Com diagnósticos antecipados, é possível iniciar tratamentos mais eficazes em tempo hábil, promovendo melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes e reduzindo o risco de complicações graves. Além disso, essa estratégia contribui para a otimização dos recursos dos serviços de saúde, diminuindo custos ao minimizar intercorrências clínicas. A expansão do uso combinado desses métodos, associada a testes moleculares emergentes, representa avanço promissor para a detecção e o cuidado integral de pacientes no Brasil.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.104253
Primary Topic
Hemoglobinopathies and Related Disorders
Type
article
Field-Weighted Citation Impact
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TRIAGEM E DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINAS ANORMAIS: SINERGIA ENTRE HEMOGRAMA, ELETROFORESE E HPLC NO LABORATÓRIO DE ANÁLISES CLÍNICAS

D. J. Silva, Heuller Ribeiro, DCA Feio, SR Antunes
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Hemoglobinopathies and Related Disorders
article

TRIAGEM E DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINAS ANORMAIS: SINERGIA ENTRE HEMOGRAMA, ELETROFORESE E HPLC NO LABORATÓRIO DE ANÁLISES CLÍNICAS

D. J. Silva, Heuller Ribeiro, DCA Feio, SR Antunes
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Abstract

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças genéticas de ampla distribuição e impacto relevante em saúde pública. No Brasil, a miscigenação favorece a elevada prevalência de variantes como HbS, HbC e talassemias, afetando milhares de indivíduos. A identificação precoce permite intervenção oportuna, reduzindo complicações e custos hospitalares. O laboratório de análises clínicas, ao integrar métodos hematológicos e bioquímicos, assume protagonismo na triagem e confirmação diagnóstica, oferecendo suporte direto à conduta médica. Evidenciar a relevância da associação entre hemograma, eletroforese de hemoglobina e cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) na triagem e diagnóstico de hemoglobinas anormais, ressaltando potencialidades, limitações e contribuições para a prática clínica. Realizou-se revisão integrativa nas bases PubMed, SciELO e LILACS, considerando publicações de 2015 a 2025, com os descritores “hemoglobinopatias”, “hemograma”, “eletroforese de hemoglobina” e “HPLC”. Foram incluídos estudos originais, revisões e diretrizes que abordassem a aplicação desses métodos, avaliando sensibilidade, especificidade, tempo de processamento e aplicabilidade clínica. O hemograma automatizado, ainda que inespecífico, é ferramenta inicial de rastreamento, revelando microcitose, hipocromia, aumento do RDW e alterações morfológicas no esfregaço (poiquilocitose), direcionando para investigações complementares. A eletroforese de hemoglobina, método consagrado, separa e quantifica frações como HbA, HbF, HbS, HbC, HbD-Punjab e HbE, apresentando elevada sensibilidade para variantes comuns. Entretanto, variantes com mobilidade semelhante, como HbD-Punjab e HbG-Philadelphia (migram como HbS) ou HbE e HbO-Arab (migram como HbA₂), podem gerar resultados inconclusivos. A HPLC agrega alta resolução, reprodutibilidade e velocidade, detectando frações minoritárias e quantificando com precisão HbA₂ e HbF, sendo essencial para diferenciar talassemias e variantes raras. A combinação desses métodos eleva a acurácia diagnóstica para índices próximos de 100% e reduz falhas interpretativas. A integração de hemograma, eletroforese e HPLC constitui protocolo diagnóstico robusto, aliando rapidez na triagem e precisão na confirmação. Essa abordagem fortalece o diagnóstico precoce ao combinar diferentes métodos complementares, facilitando a identificação rápida e precisa das hemoglobinopatias. Com diagnósticos antecipados, é possível iniciar tratamentos mais eficazes em tempo hábil, promovendo melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes e reduzindo o risco de complicações graves. Além disso, essa estratégia contribui para a otimização dos recursos dos serviços de saúde, diminuindo custos ao minimizar intercorrências clínicas. A expansão do uso combinado desses métodos, associada a testes moleculares emergentes, representa avanço promissor para a detecção e o cuidado integral de pacientes no Brasil.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
Universidade do Estado do Pará (BR), Universidade Federal do Sul e Sudeste do Pará (BR), Faculdade Metropolitana de Manaus
Openalex Percentile: Top 56%
Hemoglobinopathies and Related Disorders
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