RELATO DE CASO: DIAGNÓSTICO DE LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA COM IMUNOFENÓTIPO RARO EM CITOMETRIA DE FLUXO

Este trabalho tem como objetivo relatar um caso de Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) com imunofenótipo raro em citometria de fluxo, divergente do padrão clássico. Paciente DBN, 45 anos, com histórico de câncer de mama tratado há 6 anos (cirurgia, quimio e radioterapia), em uso atual de Tamoxifeno, procurou o pronto- socorro após 1 mês de hematomas espontâneos em membros inferiores, astenia leve e, posteriormente, gengivorragia. O hemograma evidenciou pancitopenia e 55% de células imaturas, com morfologia sugestiva de promielócitos anômalos (núcleos bilobados, cromatina frouxa, citoplasma basofílico, granulação azurófila e bastonetes de Auer), levantando hipótese de LPA. Foi realizada imunofenotipagem por citometria de fluxo, revelando 61,6% de blastos com expressão de CD13+++, CD33+++, CD117, CD123++, MPO, CD34+ e HLA-DR+++. Este perfil, com CD34+ e HLA-DR+++ (geralmente ausentes em LPA), inicialmente apontou para uma Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Contudo, a pesquisa do gene de fusão PML::RARA t(15;17) por RT-PCR foi positiva, confirmando o diagnóstico de LPA, posteriormente validado pelo cariótipo com translocação t(15;17). A paciente foi prontamente tratada com ATRA e quimioterapia, permanecendo em acompanhamento especializado. A LPA é uma emergência hematológica devido à sua associação com coagulopatias graves e risco elevado de sangramentos, sendo o diagnóstico precoce essencial para o prognóstico. Clinicamente, pode se manifestar com sangramentos espontâneos e laboratoriais como citopenias ou leucocitose com promielócitos anômalos. A morfologia periférica é uma pista diagnóstica inicial, com presença de células grandes, núcleo bilobado (“em halteres”) e grânulos azurófilos, além de bastonetes de Auer. O imunofenótipo típico da LPA mostra forte expressão de CD13 e CD33, mas geralmente é CD34- e HLA-DR-. Nas variantes hipogranulares, há perda de CD117 e CD34 pode ser fracamente positivo. No caso descrito, a forte expressão de HLA-DR e a presença de CD34 geraram dúvida diagnóstica inicial. Esse perfil imunofenotípico incomum reforça que, mesmo em casos atípicos, o diagnóstico definitivo de LPA deve se basear na detecção do gene de fusão PML::RARA por RT-PCR, considerado padrão-ouro, complementado pela análise citogenética. Este caso ilustra uma apresentação rara de LPA com imunofenótipo atípico, ressaltando a importância da integração entre achados clínicos, morfológicos, imunofenotípicos, citogenéticos e moleculares para um diagnóstico correto. A variabilidade fenotípica da LPA, ainda que incomum, pode impactar na suspeita inicial, tornando indispensável a realização de exames confirmatórios como o RT-PCR para PML::RARA, evitando atrasos no início do tratamento adequado.