ANTÍGENOS ERITROCITÁRIOS: UMA ANÁLISE DAS INTERAÇÕES GÊNICAS RELEVANTES PARA A PRÁTICA CLÍNICA

O avanço das ciências ômicas tem permitido descobertas relevantes para a saúde, integrando dados moleculares para compreensão de fenótipos. Ferramentas open access, como a plataforma STRING, possibilitam análise proteômica e genômica para estudo de interações entre genes que codificam antígenos eritrocitários. A STRING integra dados de estudos prévios, coexpressão gênica e text mining, atribuindo score (0–1) que indica a força da associação entre genes, permitindo interpretações funcionais. Ampliar análises anteriores (HEMO 2024), investigando interações gênicas relacionadas aos sistemas P1PK, Lutheran, Lewis e Diego, visando identificar conexões com relevância clínica em imuno- hematologia. Realizou-se análise in silico na plataforma STRING utilizando os genes A4GALT (P1PK, ISBT 003), BCAM (Lutheran, ISBT 005), FUT3 (Lewis, ISBT 007) e SLC4A1 (Diego, ISBT 010). Foram avaliadas interações com base em scores de text mining e relações funcionais, destacando conexões com relevância fisiológica e clínica. O P1PK (A4GALT) apresentou forte interação com B3GALNT1 (score = 0,996), associado ao sistema globosídeo (ISBT 028), e com B4GALT6, B4GALT4, B4GALT2, B4GALT3 (scores > 0,92), genes que codificam glicosiltransferases envolvidas na mielinização. O Lutheran (BCAM) teve maior associação com LAMA5 (score = 0,946), relacionado à adesão celular, e menor com FUT2 (score = 0,495). O Diego (SLC4A1) mostrou scores > 0,93 com GYPA e GYPB (MNS), ANK1, EPB42 e RHAG, este último associado à expressão de antígenos Rh. O Lewis (FUT3) apresentou scores > 0,95 com FUT1 e FUT2 (H, ISBT 018), além de B3GNT3, B3GALT5 e ST3GAL4. Os achados mostram que sistemas antigênicos distintos compartilham vias de glicosilação e interações estruturais. A associação de múltiplas glicosiltransferases com P1PK e Lewis reforça a importância da biossíntese de glicanos para determinação antigênica. A interação de SLC4A1 com proteínas do citoesqueleto (ANK1, EPB42) sugere que alterações estruturais podem impactar expressão antigênica, sendo relevante em patologias como esferocitose hereditária. Essas conexões indicam que modificações em um gene podem influenciar a expressão de outros sistemas, com impacto direto na tipagem e compatibilidade transfusional. A análise de interações gênicas por meio da STRING evidenciou conexões funcionais e estruturais entre sistemas sanguíneos distintos, envolvendo processos de glicosilação e integridade de membrana. Os resultados reforçam o potencial de análises in silico para orientar pesquisas futuras, otimizar diagnósticos, prevenir reações transfusionais e compreender variações fenotípicas em diferentes populações.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.105624
Primary Topic
Biomedical Text Mining and Ontologies
Type
article
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ANTÍGENOS ERITROCITÁRIOS: UMA ANÁLISE DAS INTERAÇÕES GÊNICAS RELEVANTES PARA A PRÁTICA CLÍNICA

Lorena Felcar Soares, MB Alexandrino, RS Oliezer
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Biomedical Text Mining and Ontologies
article

ANTÍGENOS ERITROCITÁRIOS: UMA ANÁLISE DAS INTERAÇÕES GÊNICAS RELEVANTES PARA A PRÁTICA CLÍNICA

Lorena Felcar Soares, MB Alexandrino, RS Oliezer
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Abstract

O avanço das ciências ômicas tem permitido descobertas relevantes para a saúde, integrando dados moleculares para compreensão de fenótipos. Ferramentas open access, como a plataforma STRING, possibilitam análise proteômica e genômica para estudo de interações entre genes que codificam antígenos eritrocitários. A STRING integra dados de estudos prévios, coexpressão gênica e text mining, atribuindo score (0–1) que indica a força da associação entre genes, permitindo interpretações funcionais. Ampliar análises anteriores (HEMO 2024), investigando interações gênicas relacionadas aos sistemas P1PK, Lutheran, Lewis e Diego, visando identificar conexões com relevância clínica em imuno- hematologia. Realizou-se análise in silico na plataforma STRING utilizando os genes A4GALT (P1PK, ISBT 003), BCAM (Lutheran, ISBT 005), FUT3 (Lewis, ISBT 007) e SLC4A1 (Diego, ISBT 010). Foram avaliadas interações com base em scores de text mining e relações funcionais, destacando conexões com relevância fisiológica e clínica. O P1PK (A4GALT) apresentou forte interação com B3GALNT1 (score = 0,996), associado ao sistema globosídeo (ISBT 028), e com B4GALT6, B4GALT4, B4GALT2, B4GALT3 (scores > 0,92), genes que codificam glicosiltransferases envolvidas na mielinização. O Lutheran (BCAM) teve maior associação com LAMA5 (score = 0,946), relacionado à adesão celular, e menor com FUT2 (score = 0,495). O Diego (SLC4A1) mostrou scores > 0,93 com GYPA e GYPB (MNS), ANK1, EPB42 e RHAG, este último associado à expressão de antígenos Rh. O Lewis (FUT3) apresentou scores > 0,95 com FUT1 e FUT2 (H, ISBT 018), além de B3GNT3, B3GALT5 e ST3GAL4. Os achados mostram que sistemas antigênicos distintos compartilham vias de glicosilação e interações estruturais. A associação de múltiplas glicosiltransferases com P1PK e Lewis reforça a importância da biossíntese de glicanos para determinação antigênica. A interação de SLC4A1 com proteínas do citoesqueleto (ANK1, EPB42) sugere que alterações estruturais podem impactar expressão antigênica, sendo relevante em patologias como esferocitose hereditária. Essas conexões indicam que modificações em um gene podem influenciar a expressão de outros sistemas, com impacto direto na tipagem e compatibilidade transfusional. A análise de interações gênicas por meio da STRING evidenciou conexões funcionais e estruturais entre sistemas sanguíneos distintos, envolvendo processos de glicosilação e integridade de membrana. Os resultados reforçam o potencial de análises in silico para orientar pesquisas futuras, otimizar diagnósticos, prevenir reações transfusionais e compreender variações fenotípicas em diferentes populações.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
Universidade de Ribeirão Preto (BR), System Planning Corporation (United States) (US), Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (BR)
Openalex Percentile: Top 72%
Biomedical Text Mining and Ontologies
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