A ANÁLISE DA GORDURA ABDOMINAL ATRAVÉS DE ASPIRAÇÃO E BIÓPSIA PUNCH, UMA FERRAMENTA IMPORTANTE NO DIAGNÓSTICO DE AMILOIDOSE SISTÊMICA DE CADEIA LEVE AL: EXPERIÊNCIA DE CENTRO ÚNICO

A amiloidose sistêmica é uma doença rara, sendo a AL o subtipo mais prevalente. É caracterizada por um distúrbio das células plasmáticas, que resulta em imunoglobulinas não funcionais e formação de fibrilas que infiltram vários órgãos, causando diversos sintomas. Seu diagnóstico é desafiador, sendo a biópsia do tecido acometido com a coloração do vermelho congo necessária para demonstrar o depósito de proteína amilóide. A espectrometria de massa é o padrão ouro para classificação do tipo de proteína identificada. Avaliar a efetividade da análise da gordura abdominal por meio de aspiração e biópsia punch na detecção de amiloidose sistêmica de cadeia leve AL, contribuindo para o aprimoramento do diagnóstico e manejo clínico. Trata-se de um estudo observacional retrospectivo ainda em andamento, conduzido no Hospital das Clínicas da UFMG, que visa avaliar o desempenho do aspirado de gordura abdominal no diagnóstico de amiloidose sistêmica, com ênfase na forma AL. A coleta de dados permanece em curso, com previsão de encerramento em janeiro de 2026. As amostras de gordura abdominal foram obtidas através de aspiração ou por biópsia por punch.Até agosto de 2025, na nossa análise parcial, 19 pacientes haviam sido submetidos ao procedimento. O critério de inclusão foi definido por manifestação clínica e ou proteína monoclonal. Na nossa amostra tivemos dois pacientes com diagnóstico de Amiloidose AL confirmado. O primeiro teve aspirado de gordura abdominal positivo, o segundo teve resultado negativo, mas foi excluído da análise pois o exame foi realizado após transplante autólogo de medula óssea. Com relação aos outros 17 pacientes cuja amostra foi negativa para vermelho congo, 2 apresentaram positividade na análise da biópsia renal e 1 paciente apresenta doença localizada em conjuntiva, 14 pacientes tiveram o diagnóstico de amiloidose sistêmica descartado. Os achados do nosso centro corroboram com a evidência existente na literatura de que o aspirado de gordura abdominal é um exame com especificidade próxima a 100% quando associado a outros métodos para diagnóstico. Além disso, pacientes com manifestação renal devem preferencialmente ser submetidos a biópsia renal para confirmação diagnóstica, pois é o método com maior especificidade e sensibilidade. A amiloidose sistêmica é uma doença rara e com muitos desafios diagnósticos devido a diversidade na apresentação clínica. A avaliação da gordura abdominal é um exame não invasivo e de baixo custo que auxilia na confirmação do diagnóstico.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.104806
Primary Topic
Amyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes
Type
article
Field-Weighted Citation Impact
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A ANÁLISE DA GORDURA ABDOMINAL ATRAVÉS DE ASPIRAÇÃO E BIÓPSIA PUNCH, UMA FERRAMENTA IMPORTANTE NO DIAGNÓSTICO DE AMILOIDOSE SISTÊMICA DE CADEIA LEVE AL: EXPERIÊNCIA DE CENTRO ÚNICO

Ibrahima Sock Camara, Leilane Lira da Cunha, EG Souza, Paulo Rógenes Monteiro Pontes et al.
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Amyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes
article

A ANÁLISE DA GORDURA ABDOMINAL ATRAVÉS DE ASPIRAÇÃO E BIÓPSIA PUNCH, UMA FERRAMENTA IMPORTANTE NO DIAGNÓSTICO DE AMILOIDOSE SISTÊMICA DE CADEIA LEVE AL: EXPERIÊNCIA DE CENTRO ÚNICO

Ibrahima Sock Camara, Leilane Lira da Cunha, EG Souza, Paulo Rógenes Monteiro Pontes, C Escobar Pires, Isabela Costa Vasconcelos, Tânia Regina Bettin dos Santos, L. E. S. P. GOMES, Bruno Sartini Correa, DD Ribeiro
article en

Abstract

A amiloidose sistêmica é uma doença rara, sendo a AL o subtipo mais prevalente. É caracterizada por um distúrbio das células plasmáticas, que resulta em imunoglobulinas não funcionais e formação de fibrilas que infiltram vários órgãos, causando diversos sintomas. Seu diagnóstico é desafiador, sendo a biópsia do tecido acometido com a coloração do vermelho congo necessária para demonstrar o depósito de proteína amilóide. A espectrometria de massa é o padrão ouro para classificação do tipo de proteína identificada. Avaliar a efetividade da análise da gordura abdominal por meio de aspiração e biópsia punch na detecção de amiloidose sistêmica de cadeia leve AL, contribuindo para o aprimoramento do diagnóstico e manejo clínico. Trata-se de um estudo observacional retrospectivo ainda em andamento, conduzido no Hospital das Clínicas da UFMG, que visa avaliar o desempenho do aspirado de gordura abdominal no diagnóstico de amiloidose sistêmica, com ênfase na forma AL. A coleta de dados permanece em curso, com previsão de encerramento em janeiro de 2026. As amostras de gordura abdominal foram obtidas através de aspiração ou por biópsia por punch.Até agosto de 2025, na nossa análise parcial, 19 pacientes haviam sido submetidos ao procedimento. O critério de inclusão foi definido por manifestação clínica e ou proteína monoclonal. Na nossa amostra tivemos dois pacientes com diagnóstico de Amiloidose AL confirmado. O primeiro teve aspirado de gordura abdominal positivo, o segundo teve resultado negativo, mas foi excluído da análise pois o exame foi realizado após transplante autólogo de medula óssea. Com relação aos outros 17 pacientes cuja amostra foi negativa para vermelho congo, 2 apresentaram positividade na análise da biópsia renal e 1 paciente apresenta doença localizada em conjuntiva, 14 pacientes tiveram o diagnóstico de amiloidose sistêmica descartado. Os achados do nosso centro corroboram com a evidência existente na literatura de que o aspirado de gordura abdominal é um exame com especificidade próxima a 100% quando associado a outros métodos para diagnóstico. Além disso, pacientes com manifestação renal devem preferencialmente ser submetidos a biópsia renal para confirmação diagnóstica, pois é o método com maior especificidade e sensibilidade. A amiloidose sistêmica é uma doença rara e com muitos desafios diagnósticos devido a diversidade na apresentação clínica. A avaliação da gordura abdominal é um exame não invasivo e de baixo custo que auxilia na confirmação do diagnóstico.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (BR)
Openalex Percentile: Top 72%
Amyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes
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