DIAGNÓSTICO TARDIO DE HEMOGLOBINOPATIA SC EM CONTEXTO DE ABDOME AGUDO OBSTRUTIVO

A Hemoglobinopatia SC (HbSC) é a segunda forma mais prevalente da Doença Falciforme (DF), resultante da co-herança de hemoglobinas S e C. Embora considerada mais branda que a anemia falciforme homozigótica (HbSS), a HbSC pode cursar com morbidade significativa, como crises vaso-oclusivas, complicações retinianas, eventos tromboembólicos e disfunção orgânica crônica. A maioria dos casos é diagnosticada na infância, mas formas assintomáticas podem passar despercebidas até a vida adulta, quando podem apresentar manifestações graves e atípicas. Homem, 47 anos, previamente hígido, admitido no pronto socorro do hospital universitário devido a dor torácica e abdominal de forte intensidade, associada a náuseas e vômitos há um dia. Exames iniciais descartaram síndrome coronariana aguda e isquemia miocárdica. O hemograma da admissão revelou anemia microcítica grave (Hb 7,1 g/dL, VCM 77 fL) e codócitos (2+) em análise de esfregaço de sangue periférico. A angiotomografia de abdome demonstrou baço reduzido com calcificações difusas, sugerindo prováveis microinfartos prévios, e distensão intestinal sem ponto de obstrução evidente ou alterações vasculares. Diante da dor persistente e sinais de peritonite, foi realizada laparotomia exploradora para complementar a investigação. No intraoperatório, foram observados sinais de sofrimento e retração em sigmoide com reperfusão e dilatação importante de alças de delgado e ceco, sugerindo torção intestinal recente provavelmente resolvida em indução anestésica. No pós-operatório, paciente evolui com choque séptico de foco abdominal e injúria renal aguda com necessidade de terapia renal substitutiva de forma temporária. Diante do contexto de anemia grave e deteriorização clínica, realizado propedêutica de anemia, incluindo a eletroforese de hemoglobina que confirmou hemoglobinopatia SC (HbS 49,0%; HbC 46,6%). Após tratamento do quadro infeccioso e terapia transfusional no contexto de instabilidade, o paciente evolui com melhora clínica satisfatória, recebendo alta hospitalar e encaminhamento ao ambulatório de hematologia para seguimento. Este relato descreve um caso de HbSC diagnosticada tardiamente em adulto previamente assintomático, com apresentação atípica em contexto de abdome agudo. A evidência de anemia com codócitos em sangue periférico e a presença de baço reduzido com calcificações difusas foram importantes para a suspeita diagnóstica, confirmada por eletroforese de hemoglobina. O caso ressalta que a HbSC pode apresentar exacerbações e complicações graves em contexto de estresse, exigindo intervenções urgentes. A identificação precoce desta hemoglobinopatia é crucial para otimizar o manejo clínico, reduzir mortalidade e garantir acompanhamento especializado adequado.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.104136
Primary Topic
Hemoglobinopathies and Related Disorders
Type
article
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DIAGNÓSTICO TARDIO DE HEMOGLOBINOPATIA SC EM CONTEXTO DE ABDOME AGUDO OBSTRUTIVO

Karina Giane Mendes, MA Malacarne, Geraldo Ramos de Figueiredo, L. Gimenez et al.
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Hemoglobinopathies and Related Disorders
article

DIAGNÓSTICO TARDIO DE HEMOGLOBINOPATIA SC EM CONTEXTO DE ABDOME AGUDO OBSTRUTIVO

Karina Giane Mendes, MA Malacarne, Geraldo Ramos de Figueiredo, L. Gimenez, MVLB Giestas, MQ Camatta
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Abstract

A Hemoglobinopatia SC (HbSC) é a segunda forma mais prevalente da Doença Falciforme (DF), resultante da co-herança de hemoglobinas S e C. Embora considerada mais branda que a anemia falciforme homozigótica (HbSS), a HbSC pode cursar com morbidade significativa, como crises vaso-oclusivas, complicações retinianas, eventos tromboembólicos e disfunção orgânica crônica. A maioria dos casos é diagnosticada na infância, mas formas assintomáticas podem passar despercebidas até a vida adulta, quando podem apresentar manifestações graves e atípicas. Homem, 47 anos, previamente hígido, admitido no pronto socorro do hospital universitário devido a dor torácica e abdominal de forte intensidade, associada a náuseas e vômitos há um dia. Exames iniciais descartaram síndrome coronariana aguda e isquemia miocárdica. O hemograma da admissão revelou anemia microcítica grave (Hb 7,1 g/dL, VCM 77 fL) e codócitos (2+) em análise de esfregaço de sangue periférico. A angiotomografia de abdome demonstrou baço reduzido com calcificações difusas, sugerindo prováveis microinfartos prévios, e distensão intestinal sem ponto de obstrução evidente ou alterações vasculares. Diante da dor persistente e sinais de peritonite, foi realizada laparotomia exploradora para complementar a investigação. No intraoperatório, foram observados sinais de sofrimento e retração em sigmoide com reperfusão e dilatação importante de alças de delgado e ceco, sugerindo torção intestinal recente provavelmente resolvida em indução anestésica. No pós-operatório, paciente evolui com choque séptico de foco abdominal e injúria renal aguda com necessidade de terapia renal substitutiva de forma temporária. Diante do contexto de anemia grave e deteriorização clínica, realizado propedêutica de anemia, incluindo a eletroforese de hemoglobina que confirmou hemoglobinopatia SC (HbS 49,0%; HbC 46,6%). Após tratamento do quadro infeccioso e terapia transfusional no contexto de instabilidade, o paciente evolui com melhora clínica satisfatória, recebendo alta hospitalar e encaminhamento ao ambulatório de hematologia para seguimento. Este relato descreve um caso de HbSC diagnosticada tardiamente em adulto previamente assintomático, com apresentação atípica em contexto de abdome agudo. A evidência de anemia com codócitos em sangue periférico e a presença de baço reduzido com calcificações difusas foram importantes para a suspeita diagnóstica, confirmada por eletroforese de hemoglobina. O caso ressalta que a HbSC pode apresentar exacerbações e complicações graves em contexto de estresse, exigindo intervenções urgentes. A identificação precoce desta hemoglobinopatia é crucial para otimizar o manejo clínico, reduzir mortalidade e garantir acompanhamento especializado adequado.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
Centro Universitário do Espírito Santo (BR)
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Hemoglobinopathies and Related Disorders
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