HEMOFILIA A E B: AVANÇOS NA TERAPIA SUBSTITUTIVA E TERAPIAS NÃO SUBSTITUTIVAS

A hemofilia A e B são distúrbios hereditários da coagulação, causados pela deficiência dos fatores VIII e IX, respectivamente, que levam a episódios recorrentes de sangramento, principalmente em articulações e músculos, com risco de sequelas. O tratamento baseia-se na reposição intravenosa do fator deficiente, derivado de plasma e, por produtos recombinantes, eficazes no controle, mas limitados pela necessidade de infusões frequentes, desenvolvimento de anticorpos neutralizantes e altos custos. Recentemente, inovações como fatores recombinantes de meia-vida estendida, terapias subcutâneas (como o emicizumabe para hemofilia A) e terapias gênicas trouxeram avanços significativos, possibilitando tratamentos mais personalizados, menos invasivos e com melhora da qualidade de vida para os pacientes. Analisar os avanços recentes no tratamento da hemofilia A e B, comparando terapias substitutivas (fatores recombinantes e de meia-vida estendida) e não substitutivas (emicizumabe e terapias gênicas), com foco em eficácia, segurança, conveniência e impacto na qualidade de vida. Realizou-se uma revisão narrativa da literatura entre 2019 a 2025, utilizando as bases PubMed, ScienceDirect, SciELO e Google acadêmico, além de documentos das sociedades científicas (ASPH, ISTH, ABRAPHEM). Foram utilizados os descritores: “hemofilia A/B”, “fator recombinante”, “terapia gênica”, “emicizumabe”, “produtos de meia-vida estendida” e “qualidade de vida”. Incluíram-se ensaios clínicos, revisões, diretrizes e artigos originais em português, inglês e espanhol. Os tratamentos tradicionais para hemofilia A e B baseiam-se na reposição dos fatores VIII e IX, com avanços importantes nos produtos recombinantes de meia- vida estendida que reduzem a frequência de infusões e melhoram a adesão. Entretanto, a presença de inibidores ao fator VIII em até 30% dos pacientes com hemofilia A grave ainda representa um desafio. Entre as novas abordagens, o emicizumabe, anticorpo monoclonal administrado por via subcutânea, demonstrou alta eficácia na redução das hemorragias, mesmo em pacientes com presença de inibidores, maior praticidade pela administração subcutânea, melhorando a qualidade de vida. Já o fitusiran e concizumabe estão em desenvolvimento, prometem regimes ainda mais acessíveis, caracterizados por admnistrações subcutâneas menos invasivos. A terapia gênica, atualmente aprovada para hemofilia B e em testes avançados para hemofilia A, permite a expressão endógena do fator deficiente, reduzindo ou eliminando a necessidade de reposição periódica, embora apresente desafios como variabilidade na duração da resposta e barreiras imunológicas.Em geral, essas inovações têm mostrado perfis de segurança favoráveis e proporcionado significativa melhora na qualidade de vida dos pacientes, configurando um cenário promissor para a individualização do tratamento da hemofilia. O tratamento da hemofilia avançou significativamente nos últimos anos, com os fatores recombinantes, produtos de meia-vida estendida, emicizumabe e a terapia gênica proporcionando maior segurança, eficácia e conveniência. Assim, a personalização do manejo, e o acesso às terapias, é essencial. No futuro, espera-se o desenvolvimento de tratamentos ainda mais duradouros, seguros e acessíveis, focados na melhora da qualidade de vida e na redução dos custos, com monitoramento contínuo para garantir benefícios a população afetada.