DISTRIBUIÇÃO DOS FENÓTIPOS RHCE EM DOADORES COM EXPRESSÃO FRACA OU PARCIAL DO ANTÍGENO RHD

O sistema do grupo sanguíneo RH foi descrito no início da década de 1940 por Landsteiner e Wiener. É composto por proteínas multipassagem na membrana eritrocitária, totalizando mais de 50 antígenos já reconhecidos. Desses, cinco têm maior relevância clínica na prática transfusional, a saber: D (RH1), C (RH2), c (RH4), E (RH3), e (RH5). Os genes RHD e RHCE, localizados no cromossomo 1 (região 1p36.11), apresentam íntima homologia e organização paralela, sendo compostos por 10 éxons cada e distribuídos ao longo de aproximadamente 69 kpb, são separados pelo gene TMEM50A (SMP1) e transcrevem esses antígenos em orientações opostas. Verificar a prevalência do fenótipo CE+ em doadores RHD fraco/parcial em grupo heterogêneo de doações. Estudo retrospectivo realizado no período de janeiro de 2024 a junho de 2025, com o objetivo de analisar os fenótipos RHCE em doadores classificados como RhD fraco ou parcial. Os dados foram obtidos por meio de consulta aos registros dos sistemas informatizados do LIAC – Central Sorológica, instituição responsável pela realização de testes imuno-hematológicos. No período analisado, foram identificadas 29 doações classificadas como RhD fraco ou parcial, as quais foram submetidas à fenotipagem para os antígenos do sistema RHCE. Dentre essas, 1 (3%) apresentou fenótipo CE−, e a mesma proporção apresentou o fenótipo C⁺E⁺. A maioria dos doadores foi C⁺E⁻ (11 doações; 38%) ou C⁻E⁺ (16 doações; 56%). A estreita relação genômica entre os genes RHD e RHCE influencia diretamente suas expressões fenotípicas, refletindo-se em padrões de associação entre os antígenos D, C e E. Em populações caucasianas, a deleção homozigótica do gene RHD, responsável pelo fenótipo RhD negativo, é comumente associada à ausência concomitante dos antígenos C e E, alcançando cerca de 97% dos casos. No presente estudo, observou-se que a presença do gene RHD, ainda que sob formas fracas ou parciais, altera substancialmente esse padrão: 97% das amostras RhD fraco/parcial apresentaram positividade para C e/ou E, evidenciando uma distribuição inversa àquela encontrada entre indivíduos RhD negativos clássicos. Os achados estão em concordância com dados da literatura, que apontam maior prevalência de fenótipos C⁺E⁻ e C⁻E⁺ em doadores com expressão alterada do antígeno RhD, especialmente em populações geneticamente heterogêneas. Isso reforça a importância da tipagem sistemática dos antígenos C/E em todos os doadores classificados como RhD negativos, e nos casos de expressão fenotípica atípica (C⁺ e/ou E⁺), avaliar investigação molecular de Dfraco/parcial e transfusão em receptores RHD negativos.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.105633
Primary Topic
Blood groups and transfusion
Type
article
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article

DISTRIBUIÇÃO DOS FENÓTIPOS RHCE EM DOADORES COM EXPRESSÃO FRACA OU PARCIAL DO ANTÍGENO RHD

R da Silva Inácio, FJ Benati, M Valvasori, L Peixoto Osorio
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Blood groups and transfusion
article

DISTRIBUIÇÃO DOS FENÓTIPOS RHCE EM DOADORES COM EXPRESSÃO FRACA OU PARCIAL DO ANTÍGENO RHD

R da Silva Inácio, FJ Benati, M Valvasori, L Peixoto Osorio
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Abstract

O sistema do grupo sanguíneo RH foi descrito no início da década de 1940 por Landsteiner e Wiener. É composto por proteínas multipassagem na membrana eritrocitária, totalizando mais de 50 antígenos já reconhecidos. Desses, cinco têm maior relevância clínica na prática transfusional, a saber: D (RH1), C (RH2), c (RH4), E (RH3), e (RH5). Os genes RHD e RHCE, localizados no cromossomo 1 (região 1p36.11), apresentam íntima homologia e organização paralela, sendo compostos por 10 éxons cada e distribuídos ao longo de aproximadamente 69 kpb, são separados pelo gene TMEM50A (SMP1) e transcrevem esses antígenos em orientações opostas. Verificar a prevalência do fenótipo CE+ em doadores RHD fraco/parcial em grupo heterogêneo de doações. Estudo retrospectivo realizado no período de janeiro de 2024 a junho de 2025, com o objetivo de analisar os fenótipos RHCE em doadores classificados como RhD fraco ou parcial. Os dados foram obtidos por meio de consulta aos registros dos sistemas informatizados do LIAC – Central Sorológica, instituição responsável pela realização de testes imuno-hematológicos. No período analisado, foram identificadas 29 doações classificadas como RhD fraco ou parcial, as quais foram submetidas à fenotipagem para os antígenos do sistema RHCE. Dentre essas, 1 (3%) apresentou fenótipo CE−, e a mesma proporção apresentou o fenótipo C⁺E⁺. A maioria dos doadores foi C⁺E⁻ (11 doações; 38%) ou C⁻E⁺ (16 doações; 56%). A estreita relação genômica entre os genes RHD e RHCE influencia diretamente suas expressões fenotípicas, refletindo-se em padrões de associação entre os antígenos D, C e E. Em populações caucasianas, a deleção homozigótica do gene RHD, responsável pelo fenótipo RhD negativo, é comumente associada à ausência concomitante dos antígenos C e E, alcançando cerca de 97% dos casos. No presente estudo, observou-se que a presença do gene RHD, ainda que sob formas fracas ou parciais, altera substancialmente esse padrão: 97% das amostras RhD fraco/parcial apresentaram positividade para C e/ou E, evidenciando uma distribuição inversa àquela encontrada entre indivíduos RhD negativos clássicos. Os achados estão em concordância com dados da literatura, que apontam maior prevalência de fenótipos C⁺E⁻ e C⁻E⁺ em doadores com expressão alterada do antígeno RhD, especialmente em populações geneticamente heterogêneas. Isso reforça a importância da tipagem sistemática dos antígenos C/E em todos os doadores classificados como RhD negativos, e nos casos de expressão fenotípica atípica (C⁺ e/ou E⁺), avaliar investigação molecular de Dfraco/parcial e transfusão em receptores RHD negativos.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
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Blood groups and transfusion
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