POLICITEMIA SECUNDÁRIA A NEFROCALCINOSE: RELATO DE CASO

Pacientes com raquitismo hipofosfatêmico geralmente são tratados com altas doses de vitamina D e fosfato. No entanto, a terapia com vitamina D pode causar hipercalcemia, que se desenvolvida sob o uso concomitante de suplementos de fosfato, pode causar calcificação distrófica irreversível, inclusive nefrocalcinose, uma causa rara e irreversível de policitemia secundária. Paciente feminina, indígena, com baixa estatura e baixa densidade mineral observadas desde a infância, obtendo o diagnóstico de raquitismo hipofosfatêmico aos 8 anos de idade. Desenvolveu nefrocalcinose medular bilateral no decorrer do tratamento com vitamina D e suplementos de fosfato, evoluindo com doença renal crônica secundária, deformidades ósseas adicionais, e posteriormente com policitemia. Encaminhada ao consultório hematológico aos 21 anos, com hemoglobina de 18,7 g/dL e hematócrito de 55%; sem outras alterações celulares, visceromegalias ou sintomas atribuíveis à eritrocitose. Outros achados: eritropoietina sérica levemente elevada, acidose tubular renal distal, e focos bilaterais de hiperdensidade medular renal destacados na tomografia computadorizada. O exame histopatológico da medula óssea apresentou-se normocelular para idade, com aumento e retardo maturativo na linhagem eritroide, ambos discretos. Cariótipo, pesquisa de mutação JAK2 e investigação para síndromes genéticas raras não revelaram anormalidades. Ao longo de mais de quatro anos, a paciente mantém seguimento hematológico regular, com progressão indolente dos níveis hematimétricos (última consulta: Hb/Ht = 20/59,6), sem intercorrências ou demanda de sangria terapêutica. A policitemia secundária costuma ter associação a hipoxemia crônica, fatores exógenos e doenças renais. Neste último grupo, existem etiologias hereditárias e adquiridas, entre elas a nefrocalcinose bilateral, que raramente (em cerca de 3,6% dos casos) causa eritrocitose, seja de forma direta ou indireta, a exemplo da acidose tubular renal distal, também implicada na fisiopatologia da policitemia secundária. Pacientes com nefrocalcinose apresentam distúrbios de concentração da urina, sem aumento concomitante do volume plasmático, o que pode incorrer em hiperviscosidade e risco aumentado de tromboembolismo. No entanto, não existem diretrizes específicas para indicação de sangria terapêutica nestes casos, e o manejo hematológico depende da sintomatologia e expertise clínica. A policitemia secundária à nefrocalcinose/acidose tubular renal distal é uma condição rara e geralmente irreversível, que necessita de seguimento hematológico regular por risco trombótico elevado em decorrência do desenvolvimento de sintomas de hiperviscosidade. Não existe alvo definido para Hb/Ht, como na policitemia vera; e desta forma, as sangrias terapêuticas são realizadas conforme sintomatologia clínica.