SEGURANÇA TRANSFUSIONAL EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME POR MEIO DA GENOTIPAGEM DO GRUPO SANGUÍNEO: UM ESTUDO DE CASO

Pacientes com anemia falciforme (AF) necessitam de transfusões frequentes e têm alto risco de aloimunização, especialmente contra antígenos do sistema Rh. Variantes eritrocitárias muitas vezes não são detectadas por testes sorológicos, resultando na seleção de hemocomponentes aparentemente compatíveis, mas capazes de induzir reações hemolíticas tardias. A elevada diversidade genética do sistema Rh em populações miscigenadas pode reduzir a acurácia da fenotipagem convencional, tornando a genotipagem molecular uma ferramenta essencial para aumentar a segurança transfusional. Paciente masculino, 4 anos, com AF, grupo AB, fenótipo Rh DCce com reação fraca ao antígeno e, e histórico de seis transfusões. Em nova transfusão por anemia sintomática (Hb 6,2 g/dL), apresentou painel pan-reativo e anti-e identificado. Recebeu duas unidades DcE; após 4 dias, desenvolveu hemólise (Hb 5,3 g/dL, icterícia, urina escura, cefaléia). Novos anticorpos detectados: anti-E, anti-e e anti-Diᵃ. A genotipagem revelou RHCECe/RHCEce(733G), confirmando anti-e como autoanticorpo. Transfusão posterior com hemácias O DCce e O DCe não causou novas reações. O paciente estabilizou hematologicamente, mas evoluiu a óbito por sepse. A variante 733C>G no RHCE está associada à expressão parcial ou fraca do antígeno e, podendo ser interpretada incorretamente em testes sorológicos convencionais. Essa característica dificulta a distinção entre alo e autoanticorpos, especialmente em pacientes politransfundidos com AF, e eleva o risco de reações hemolíticas tardias. Estudos de Klein & Flegel (2022), Chou et al. (2021) e Flegel & Gottschall (2020) recomendam a genotipagem para identificar alelos variantes e orientar a seleção de hemocomponentes mais compatíveis, reduzindo a morbimortalidade transfusional. Este caso evidencia a importância de incorporar métodos moleculares no manejo de pacientes com AF, particularmente em regiões com alta diversidade genética e presença de antígenos raros, como Diᵃ, onde a disponibilidade de testes sorológicos especializados é limitada.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.105682
Primary Topic
Blood groups and transfusion
Type
article
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article

SEGURANÇA TRANSFUSIONAL EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME POR MEIO DA GENOTIPAGEM DO GRUPO SANGUÍNEO: UM ESTUDO DE CASO

DM Brunetta, Mariana Martins Gonzaga do Nascimento, NR Gonçalves, Thiago Ramos Costa et al.
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Blood groups and transfusion
article

SEGURANÇA TRANSFUSIONAL EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME POR MEIO DA GENOTIPAGEM DO GRUPO SANGUÍNEO: UM ESTUDO DE CASO

DM Brunetta, Mariana Martins Gonzaga do Nascimento, NR Gonçalves, Thiago Ramos Costa, Antônio Maria Gomes de Castro, Marcela Maria de Souza, EC Cardoso, Anı́bal T. de Almeida, SRL Albuquerque, JNV Silva, AM Tarragô, LA Santos, JPM Neto
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Abstract

Pacientes com anemia falciforme (AF) necessitam de transfusões frequentes e têm alto risco de aloimunização, especialmente contra antígenos do sistema Rh. Variantes eritrocitárias muitas vezes não são detectadas por testes sorológicos, resultando na seleção de hemocomponentes aparentemente compatíveis, mas capazes de induzir reações hemolíticas tardias. A elevada diversidade genética do sistema Rh em populações miscigenadas pode reduzir a acurácia da fenotipagem convencional, tornando a genotipagem molecular uma ferramenta essencial para aumentar a segurança transfusional. Paciente masculino, 4 anos, com AF, grupo AB, fenótipo Rh DCce com reação fraca ao antígeno e, e histórico de seis transfusões. Em nova transfusão por anemia sintomática (Hb 6,2 g/dL), apresentou painel pan-reativo e anti-e identificado. Recebeu duas unidades DcE; após 4 dias, desenvolveu hemólise (Hb 5,3 g/dL, icterícia, urina escura, cefaléia). Novos anticorpos detectados: anti-E, anti-e e anti-Diᵃ. A genotipagem revelou RHCECe/RHCEce(733G), confirmando anti-e como autoanticorpo. Transfusão posterior com hemácias O DCce e O DCe não causou novas reações. O paciente estabilizou hematologicamente, mas evoluiu a óbito por sepse. A variante 733C>G no RHCE está associada à expressão parcial ou fraca do antígeno e, podendo ser interpretada incorretamente em testes sorológicos convencionais. Essa característica dificulta a distinção entre alo e autoanticorpos, especialmente em pacientes politransfundidos com AF, e eleva o risco de reações hemolíticas tardias. Estudos de Klein & Flegel (2022), Chou et al. (2021) e Flegel & Gottschall (2020) recomendam a genotipagem para identificar alelos variantes e orientar a seleção de hemocomponentes mais compatíveis, reduzindo a morbimortalidade transfusional. Este caso evidencia a importância de incorporar métodos moleculares no manejo de pacientes com AF, particularmente em regiões com alta diversidade genética e presença de antígenos raros, como Diᵃ, onde a disponibilidade de testes sorológicos especializados é limitada.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
Universidade Federal de Juiz de Fora (BR), Universidade do Estado do Amazonas (BR), Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (BR), Universidade Federal do Amazonas (BR)
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Blood groups and transfusion
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