MANIFESTAÇÃO SISTÊMICA DA SÍNDROME DO ANTICORPO ANTIFOSFOLIPÍDEO: UM RELATO DE CASO CLÍNICO COMPLEXO

A Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide (SAAF) é uma doença autoimune sistêmica caracterizada pela presença persistente de anticorpos antifosfolípides (anticardiolipina, anticoagulante lúpico e anti-β2-Glicoproteína I – anti-β2-GPI) com manifestações clínicas trombóticas, tanto no sistema venoso quanto no arterial, e/ou por complicações obstétricas recorrentes, como perdas gestacionais de repetição. O diagnóstico requer alterações laboratoriais específicas, identificando os anticorpos antifosfolipides. Abrange eventos tromboembólicos até manifestações neurológicas, hematológicas, cutâneas e cardiovasculares. Paciente feminina, 53 anos, em 1994, apresentou atraso menstrual, evoluiu para um aborto espontâneo induzido por hormônio; no mesmo ano, primeiro episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP), nas veias ilíaca, cava e femoral do membro inferior esquerdo. Segunda e terceira gestações sem intercorrências tromboembólicas. Em 2006, quarta gestação, novo episódio de TVP na panturrilha esquerda, tratado com Enoxaparina Sódica por 14 dias, sendo suspensa após resolução do quadro. Em 2012, terceiro episódio de TVP no tornozelo esquerdo, iniciando a anticoagulação com Varfarina Sódica. Em 2015, ablação endometrial para menorragia, com melhora transitória. Em exame realizado no ano de 2018, foi encontrada a presença da mutação H1299R em heterozigose. Já em uso de Rivaroxabana, em 2019, apresentou novo episódio de TVP em membro inferior direito, complicado por Tromboembolismo Pulmonar (TEP) à esquerda. Em 2020, tireoidectomia total após nódulos com classificação TIRADS V. Em 2021, apresentou queixas de constipação, dor em hipocôndrio direito e distensão abdominal, Endoscopia Digestiva Alta (EDA) com presença de microcálculos em vesícula biliar. Hipóteses de intolerância à lactose e doença celíaca levantadas. Ultrassonografia pélvica revelou adenomiose, indicada histerectomia para anemia crônica. Em 2022, novo episódio de TVP na coxa direita motivou reavaliação multidisciplinar. No ano de 2023, tentativa frustrada de angioplastia venosa, iniciou acompanhamento hematológico, apresentava plaquetopenia (113.000 mm 3 ), anticoagulante lúpico positivo, anticorpos anticardiolipina IgM e IgG negativos. Diagnóstico de intolerância à lactose e doença celíaca por biópsia. Com a soma desses múltiplos fatores, abrangendo trombofilia hereditária, doença autoimune e várias gestações, chegamos ao diagnóstico final de Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide (SAAF). Tratamento atual inclui terapia por ondas magnéticas para lipedema e dieta restritiva, com melhora do edema, mas persistência dos sintomas gastrointestinais ao consumir alimentos ricos em gordura ou glúten. A recorrência de eventos tromboembólicos, sintomas gastrointestinais, distúrbios hormonais e hematológicos, evidenciam a importância da investigação diagnóstica ampliada. Deve-se considerar etiologias raras e sobreposição de doenças autoimunes, como na associação incomum entre Síndrome Antifosfolípide (SAAF) e doença celíaca. A conduta multidisciplinar individualizada controlou sintomas, reduziu riscos e melhorou a qualidade de vida. Pesquisas são necessárias para elucidar a relação entre SAAF e doença celíaca e para desenvolver protocolos de rastreamento e tratamento. O caso evidencia a importância do diagnóstico precoce, acompanhamento interdisciplinar e seguimento contínuo em pacientes com manifestações clínicas sistêmicas e recorrentes, ser essencial ao controle clínico e melhora da qualidade de vida.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.105016
Primary Topic
Systemic Lupus Erythematosus Research
Type
article
Field-Weighted Citation Impact
0.00
Controls
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ALL TIME
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MANIFESTAÇÃO SISTÊMICA DA SÍNDROME DO ANTICORPO ANTIFOSFOLIPÍDEO: UM RELATO DE CASO CLÍNICO COMPLEXO

LLM Perobelli, A Firmiano, Rafael Rodrigues de Souza, Humberto Alves da Silveira Monteiro et al.
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Systemic Lupus Erythematosus Research
article

MANIFESTAÇÃO SISTÊMICA DA SÍNDROME DO ANTICORPO ANTIFOSFOLIPÍDEO: UM RELATO DE CASO CLÍNICO COMPLEXO

LLM Perobelli, A Firmiano, Rafael Rodrigues de Souza, Humberto Alves da Silveira Monteiro, TC Juvenal
article en

Abstract

A Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide (SAAF) é uma doença autoimune sistêmica caracterizada pela presença persistente de anticorpos antifosfolípides (anticardiolipina, anticoagulante lúpico e anti-β2-Glicoproteína I – anti-β2-GPI) com manifestações clínicas trombóticas, tanto no sistema venoso quanto no arterial, e/ou por complicações obstétricas recorrentes, como perdas gestacionais de repetição. O diagnóstico requer alterações laboratoriais específicas, identificando os anticorpos antifosfolipides. Abrange eventos tromboembólicos até manifestações neurológicas, hematológicas, cutâneas e cardiovasculares. Paciente feminina, 53 anos, em 1994, apresentou atraso menstrual, evoluiu para um aborto espontâneo induzido por hormônio; no mesmo ano, primeiro episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP), nas veias ilíaca, cava e femoral do membro inferior esquerdo. Segunda e terceira gestações sem intercorrências tromboembólicas. Em 2006, quarta gestação, novo episódio de TVP na panturrilha esquerda, tratado com Enoxaparina Sódica por 14 dias, sendo suspensa após resolução do quadro. Em 2012, terceiro episódio de TVP no tornozelo esquerdo, iniciando a anticoagulação com Varfarina Sódica. Em 2015, ablação endometrial para menorragia, com melhora transitória. Em exame realizado no ano de 2018, foi encontrada a presença da mutação H1299R em heterozigose. Já em uso de Rivaroxabana, em 2019, apresentou novo episódio de TVP em membro inferior direito, complicado por Tromboembolismo Pulmonar (TEP) à esquerda. Em 2020, tireoidectomia total após nódulos com classificação TIRADS V. Em 2021, apresentou queixas de constipação, dor em hipocôndrio direito e distensão abdominal, Endoscopia Digestiva Alta (EDA) com presença de microcálculos em vesícula biliar. Hipóteses de intolerância à lactose e doença celíaca levantadas. Ultrassonografia pélvica revelou adenomiose, indicada histerectomia para anemia crônica. Em 2022, novo episódio de TVP na coxa direita motivou reavaliação multidisciplinar. No ano de 2023, tentativa frustrada de angioplastia venosa, iniciou acompanhamento hematológico, apresentava plaquetopenia (113.000 mm 3 ), anticoagulante lúpico positivo, anticorpos anticardiolipina IgM e IgG negativos. Diagnóstico de intolerância à lactose e doença celíaca por biópsia. Com a soma desses múltiplos fatores, abrangendo trombofilia hereditária, doença autoimune e várias gestações, chegamos ao diagnóstico final de Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide (SAAF). Tratamento atual inclui terapia por ondas magnéticas para lipedema e dieta restritiva, com melhora do edema, mas persistência dos sintomas gastrointestinais ao consumir alimentos ricos em gordura ou glúten. A recorrência de eventos tromboembólicos, sintomas gastrointestinais, distúrbios hormonais e hematológicos, evidenciam a importância da investigação diagnóstica ampliada. Deve-se considerar etiologias raras e sobreposição de doenças autoimunes, como na associação incomum entre Síndrome Antifosfolípide (SAAF) e doença celíaca. A conduta multidisciplinar individualizada controlou sintomas, reduziu riscos e melhorou a qualidade de vida. Pesquisas são necessárias para elucidar a relação entre SAAF e doença celíaca e para desenvolver protocolos de rastreamento e tratamento. O caso evidencia a importância do diagnóstico precoce, acompanhamento interdisciplinar e seguimento contínuo em pacientes com manifestações clínicas sistêmicas e recorrentes, ser essencial ao controle clínico e melhora da qualidade de vida.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
Anhembi Morumbi University (BR)
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Systemic Lupus Erythematosus Research
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