RELATO DE CASO: AMILOIDOSE AL SISTÊMICA COM ENVOLVIMENTO HEPÁTICO, UM DESAFIO DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICO

A amiloidose AL (AAL) é uma discrasia de células plasmocitárias caracterizada pela produção de cadeias leves monoclonais de imunoglobulina que se dobram de forma anômala e formam fibrilas amiloides, depositando-se em diversos tecidos e levando à disfunção orgânica. O fígado constitui um dos principais sítios de depósito, com evidências histológicas de acometimento presentes em até 70% dos casos de AAL sistêmica. No entanto, o envolvimento hepático clinicamente manifesto é menos frequente, ocorrendo em aproximadamente 20% a 30% dos pacientes, e se associa a pior prognóstico, especialmente quando há disfunção hepática significativa. Os principais achados clínicos incluem hepatomegalia, icterícia, ascite, edema, sintomas digestivos inespecíficos, perda ponderal e fadiga. A presença de envolvimento cardíaco e/ou renal concomitante, comum nesses pacientes, agrava ainda mais o quadro. O tratamento padrão é direcionado à erradicação do clone plasmocitário produtor das cadeias leves, utilizando esquemas como daratumumabe, bortezomibe, ciclofosfamida e dexametasona, com o objetivo de alcançar resposta hematológica profunda. Apesar dos avanços no tratamento da doença relacionados à introdução do anti-CD38 ao esquema quimioterápico, o prognóstico desses pacientes permanece reservado, com sobrevida média de 9 meses após o diagnóstico. Paciente do sexo femino, 30 anos, sem comorbidades prévias, refere quadro de dor abdominal difusa associada a perda ponderal com 6 meses de evolução. Iniciou investigação em serviço externo, sendo indicada colecistectomia visto suspeita de colecistite litiásica. No intra-operatório, foi realizada biópsia hepática devido fígado de aspecto cirrótico, com envio do material para anátomo-patológico, o qual descreve depósito de material amorfo de forma difusa nos sinusóides hepáticos, com atrofia de hepatócitos e coloração vermelho congo positiva, sugestivo de amiloidose. Transferida ao Hospital de Base de São José do Rio Preto-SP, sendo confirmado diagnóstico de AAL após investigação: Biópsia de medula óssea com plasmocitose de 20% (Kappa/Lambda 1:20), relação de cadeias leves livres séricas Kappa/Lambda 0,1 e espectrometria de massa de biópsia hepática compatível com AAL (cadeia leve de imunoglobulina do tipo Lambda). Ao diagnóstico, paciente já com acometimento hepático (hepatomegalia, ascite, bilirrubina direta 2,41, INR 1,42, albumina 1,8, fosfatase alcalina 1551), cardíaco (presença de realce cardíaco transmural, difuso e biventricular em ressonância cardíaca, troponina 59, proBNP 3828) e renal (creatinina 1,28, proteinúria 24h 6g). Iniciado tratamento com esquema VCD, porém paciente evolui ainda no primeiro ciclo de tratamento com congestão sistêmica, encefalopatia hepática e piora de função renal secundária à síndrome hepatorrenal, com evolução para óbito durante internação. A amiloidose AL com envolvimento hepático é marcada por rápida progressão e alta letalidade. O reconhecimento precoce e o início imediato do tratamento são essenciais, mas, ainda assim, o prognóstico permanece reservado. Ademais, a disfunção hepática grave frequentemente limita a tolerância à quimioterapia e inviabiliza o transplante autólogo de células-tronco, tornando o manejo desses pacientes um desafio clínico significativo.