TROMBOCITEMIA ESSENCIAL: ATUALIZAÇÃO NARRATIVA SOBRE ASPECTOS MOLECULARES, DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM TERAPÊUTICA

A trombocitemia essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica rara, caracterizada pela produção excessiva e persistente de plaquetas na ausência de causas secundárias, como infecções, inflamações ou deficiência de ferro. Essa condição pode evoluir silenciosamente, sendo identificada em exames laboratoriais de rotina, ou se manifestar por eventos trombóticos ou hemorrágicos, suas principais complicações. A compreensão atual da fisiopatologia da TE destaca mutações somáticas adquiridas, especialmente nos genes *JAK2* (presente em 50-60% dos casos), *CALR* e *MPL*, as quais desempenham papel central na proliferação celular desregulada. Essas mutações também são fundamentais para o diagnóstico diferencial entre TE e outras síndromes mieloproliferativas. Explorar os principais avanços no conhecimento sobre a fisiopatologia, manifestações clínicas, critérios diagnósticos e abordagens terapêuticas relacionadas à TE, com base em estudos científicos atualizados. Revisão narrativa da literatura, com abordagem qualitativa e descritiva. Foram consultadas as bases de dados PubMed, SciELO e UpToDate, utilizando os descritores “Essential Thrombocythemia”, “Diagnosis”, “Treatment” e “Risk Stratification”, combinados por operadores booleanos. Incluíram-se artigos publicados entre 2020 e 2025, nos idiomas português, inglês e espanhol, com ênfase nos critérios diagnósticos e estratégias terapêuticas atuais. Do ponto de vista clínico, a TE pode cursar de forma assintomática, mas também pode se apresentar com trombose arterial ou venosa — como infarto do miocárdio, AVC e trombose venosa profunda — ou, mais raramente, com sangramentos em pacientes com plaquetose acentuada (acima de 1.000.000/mm 3 ). O diagnóstico segue critérios da Organização Mundial da Saúde (OMS), como: contagem plaquetária sustentada >450.000/mm 3 , alterações histológicas específicas na biópsia de medula óssea, exclusão de outras neoplasias mieloproliferativas e presença de mutações nos genes citados. A biópsia da medula óssea permanece um exame essencial para diferenciação diagnóstica. O tratamento é guiado pela estratificação de risco trombótico, considerando idade, histórico de eventos prévios, mutações e comorbidades. Pacientes de baixo risco geralmente são tratados com ácido acetilsalicílico; já os de alto risco recebem agentes citoredutores como hidroxiureia, anagrelida ou interferon-alfa. O acompanhamento regular é essencial, incluindo avaliação clínica e laboratorial periódica, para ajustar o tratamento conforme a evolução da doença. Embora a TE apresente curso indolente em muitos casos, pode haver transformação clonal com progressão para mielofibrose ou leucemia mieloide aguda, observada em 5% a 10% dos pacientes a longo prazo.A trombocitemia essencial exige abordagem multidisciplinar, integrando avaliação clínica, genética e histopatológica. Nesse contexto os avanços no entendimento molecular da doença permitiram melhorias no diagnóstico precoce e no direcionamento terapêutico, com impacto positivo sobre o prognóstico, a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. Portanto, a difusão desse conhecimento entre profissionais da área onco-hematológica é fundamental para garantir condutas mais seguras e eficazes na prática clínica.