LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM BASOFILIA, CARIÓTIPO COMPLEXO E CROMOSSOMO PHILADELPHIA: UM CASO DESAFIADOR EM PACIENTE IDOSA

A Leucemia Mieloide Aguda é uma neoplasia hematológica complexa, sendo a apresentação com basofilia predominante muito rara, e está comumente associada a anomalias citogenéticas como t(6;9)(p22;q34) ou inv(16)(p13q22). Casos com rearranjo BCR::ABL1 representam menos de 1%, enquanto cariótipos hiperdiploides, geralmente com trissomias dos cromossomos 8, 21, 19, 13 e 14, ocorrem em menos de 2% dos casos. Paciente feminina de 76 anos, referida para esclarecimento de uma leucocitose de 22.000/µL identificada durante uma avaliação pré-operatória para catarata. Dois meses depois, procurou a urgência com quadro de duas semanas de evolução, apresentando dispneia de esforço, calafrio, sonolência, febre não aferida, sem adenomegalia, porém com espaço de Traube ocupado. Permaneceu internada durante duas semanas por infeção pulmonar, onde recebeu antibioticoterapia. O hemograma no ingresso revelou hemoglobina (Hb): 8.2 g/dL; leucócitos totais (WBC): 47.560/µL; blastos: 35%, e plaquetas (PLT): 91.000/ µL. Foi solicitada avaliação de urgência com hematologista e o novo hemograma revelou Hb: 8.6 g/dL; WBC: 47.020/µL; blastos: 16%; metamielócito: 1%, mielócito: 1%; basófilos: 27% e PLT: 84.000/µL. Oito dias depois foi avaliada por hematologista, que solicitou exames e indicou transfusão. O hemograma revelou Hb: 10.7 g/dL, WBC: 93.210/µL; blastos: 22%; metamielócitos: 2%; basófilos: 33% e PLT: 50.000/µL; com sorologia e bioquímica normal a exceção de DHL (1.475 U/L). O mielograma revelou hipocelularidade nas séries eritrocitária, linfoplamocítica e monocítica macrofágica; série megacariocítica ausente e série granulocítica hipercelular com predomínio de basófilos (42.8%) imaturos e maduros e blastos (46.8%). A imunofenotipagem demonstrou a presença de 70% de blastos, células de tamanho médio, moderada complexidade e expressão de CD45 com o seguinte fenótipo da linhagem mieloide: cMPO, CD117, CD13, CD33, CD15, CD11b; antígenos de imaturidade: CD38 e CD34 e com expressão aberrante de CD7. Na análise molecular por RT-PCR, não foram detectados os rearranjos RUNX1::RUNX1T1 [t(8;21)(q22;q22)], PML::RARA [t(15;17)(q24;q21)] e CBFB::MYH11 [inv(16)(p13q22)], enquanto foi identificada a presença do transcrito BCR::ABL1 p210, compatível com a translocação t(9;22)(q34;q11.2), conhecida como cromossomo Philadelphia (Ph). Também foi realizado o cariótipo, o qual revelou a fórmula cromossômica 53,XX,+7,+8,+9,+10,+16,+19,+20[18]/46,XX[2], indicando hiperdiploidia, decorrente de trissomias dos cromossomos 7, 8, 9, 10, 16, 19 e 20 em 18 metáfases, além de duas metáfases com cariótipo normal. Três dias depois, paciente estável, encaminhada ao HEMOAM para iniciar tratamento de citorredutor com hidroxiureia com WBC: 104.000/µL, basófilos: 30% e blastos: 40% no ingresso. Durante a internação permaneceu estável com boa resposta ao tratamento, recebendo alta para seguir em acompanhamento ambulatorial, com WBC: 48.370/µL, blastos: 36% e basófilos: 43%. No retorno, três dias depois da alta, estava estável com WBC: 24.190/µL, blastos: 64% e basófilos: 5%. Contudo, dez dias após, seu quadro agravou, culminando em sepse e falência multiorgânica, levando ao óbito. Este caso sublinha a agressividade da LMA com múltiplos fatores de risco, e os desafios diagnósticos e terapêuticos em pacientes idosos com comorbidades; reforça-se a necessidade de estratificação detalhada de risco e a busca contínua por terapias direcionadas para essas apresentações de LMA de alto risco.