RELATO DE CASO – TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA

A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH), ou síndrome de Osler-Weber-Rendu, é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, associada principalmente a mutações nos genes ENG e ACVRL1, ligados à via do TGF-β. Caracteriza-se pela formação anômala de vasos sanguíneos, resultando em epistaxes recorrentes, telangiectasias mucocutâneas e, em alguns casos, malformações arteriovenosas viscerais. O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios de Curaçao: epistaxes espontâneas e repetitivas, telangiectasias típicas, malformações viscerais e histórico familiar positivo. O manejo é desafiador, exigindo abordagem multidisciplinar e, em casos graves, terapias avançadas como agentes antiangiogênicos. Mulher de 52 anos, com epistaxes diárias desde a infância e história familiar positiva para THH. Até 2021, realizava acompanhamento ambulatorial e reposição de ferro oral. Em 2022, passou a necessitar transfusões quinzenais, evoluindo para dependência transfusional semanal em 2023 devido a sangramentos nasais muito intensos. Queixava-se de fadiga persistente, associada à anemia crônica. O exame físico evidenciou múltiplas telangiectasias na língua, mãos, tórax, orelhas, couro cabeludo e mucosa nasal. Endoscopia digestiva alta revelou telangiectasias gástricas, compatíveis com a doença, sem achados de malformações arteriovenosas pulmonares ou neurológicas. A paciente preenchia três critérios de Curaçao: epistaxes recorrentes, telangiectasias típicas e histórico familiar positivo. Foram realizadas quatro cauterizações nasais, sem resposta clínica. Em 2024, obteve acesso judicial ao bevacizumabe por 60 dias, com melhora parcial da intensidade dos sangramentos. A suspensão do tratamento por decisão judicial levou à piora significativa e ao retorno da dependência transfusional semanal. O caso representa uma forma grave e refratária de THH, com falha das medidas locais e suporte transfusional frequente. Apesar da ausência de malformações viscerais complexas, as lesões gástricas contribuem para a anemia persistente e agravam o impacto clínico. O manejo da epistaxe grave na THH deve seguir abordagem escalonada: umidificação nasal, cauterizações, tamponamentos, suplementação de ferro, transfusões e, em casos selecionados, terapias antiangiogênicas. O bevacizumabe, embora promissor, permanece como uso off-label no Brasil, com alto custo e acesso frequentemente condicionado a processos judiciais. A dependência transfusional crônica aumenta o risco de sobrecarga de ferro, infecções e reações transfusionais, além de comprometer a qualidade de vida. A THH pode se apresentar de forma grave, com sangramentos de difícil controle e grande impacto clínico e social. O reconhecimento precoce e a estratificação de gravidade são essenciais para direcionar o manejo. Casos refratários, como o descrito, reforçam a necessidade de protocolos clínicos nacionais e políticas públicas que viabilizem o acesso a terapias inovadoras, com potencial de reduzir a dependência transfusional e melhorar a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes.