GENÉTICA, IMUNOLOGIA E TRANSFUSÃO: HAPLÓTIPOS HBΒS, FENÓTIPOS ERITROCITÁRIOS E ALOIMUNIZAÇÃO NA ANEMIA FALCIFORME

A terapêutica transfusional constitui um dos pilares fundamentais no manejo clínico da anemia falciforme. Contudo, essa estratégia, aliada à fisiopatologia desta condição, pode levar a complicações imunológicas como a aloimunização eritrocitária, um desafio ao cuidado transfusional prestado a essas pessoas. Caracterizar o perfil fenotípico eritrocitário, a frequência de aloimunização, o perfil de haplótipos da Hemoglobina βS (HbS) e sua associação com o número de transfusões. Estudo descritivo, retrospectivo, realizado em 2024/2025, com base na análise de dados em prontuário eletrônico de indivíduos acima de 18 anos com diagnóstico de anemia falciforme (HbSS). As variáveis avaliadas compreenderam o perfil fenotípico eritrocitário, dados imuno-hematológicos, histórico transfusional e haplótipos βS. A análise estatística foi realizada em planilha Excel com medidas de frequência e o teste de Mann-Whitney foi utilizado para comparar a distribuição do número de transfusões entre grupos de pacientes com diferentes haplótipos da hemoglobina S. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP). Foram identificados 60 indivíduos com fenótipo HbSS. Destes, 36 eram do sexo feminino, predominando a faixa etária entre 21 e 32 anos (n = 35; 58%). A fenotipagem eritrocitária, para os sistemas Rh e Kell, foi realizada em 45 indivíduos (75%), dos quais 8 (13%) já apresentam aloimunização. Os aloanticorpos mais frequentes foram anti-S e anti-C (n = 3 cada). Entre os pacientes aloimunizados, cinco haviam recebido mais de quatro transfusões no período avaliado. Indivíduos com haplótipos CAR receberam mais transfusões quando comparados com indivíduos com haplótipo BEN (p = 0,038). A aloimunização é uma complicação frequente na anemia falciforme, com prevalência nacional estimada em cerca de 10%. Fatores como diversidade genética da população, incompatibilidades antigênicas (particularmente nos sistemas Rh e Kell) e o estado inflamatório crônico, contribuem para esse risco. Pacientes com haplótipo CAR, associado a maior gravidade clínica, apresentam maior demanda transfusional, refletindo-se em maior exposição a antígenos eritrocitários e, consequentemente, ao risco de aloimunização. Embora estudos não associem haplótipos com aloimunização, a elevada necessidade transfusional dos indivíduos CAR, aliada à dificuldade de encontrar doadores fenotipicamente compatíveis, aumenta esse risco de forma indireta. A aloimunização é uma complicação frequente na anemia falciforme, com prevalência nacional estimada em cerca de 10%. Fatores como diversidade genética da população, incompatibilidades antigênicas (particularmente nos sistemas Rh e Kell) e o estado inflamatório crônico, contribuem para esse risco. Pacientes com haplótipo CAR, associado a maior gravidade clínica, apresentam maior demanda transfusional, refletindo-se em maior exposição a antígenos eritrocitários e, consequentemente, ao risco de aloimunização. Embora estudos não associem haplótipos com aloimunização, a elevada necessidade transfusional dos indivíduos CAR, aliada à dificuldade de encontrar doadores fenotipicamente compatíveis, aumenta esse risco de forma indireta.