PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLOGICO DAS HEMOGLOBINOPATIAS EM ADULTOS NO SERVIÇO DE HEMATOLOGIA DO ESTADO DO ACRE

As hemoglobinopatias referem-se a um grupo de alterações genéticas nos genes responsáveis pela codificação das cadeias de hemoglobina, com formas graves como a anemia falciforme (HbSS) e a talassemia S/β⁰, e formas moderadas ou leves, como HbSC, HbC, HbD e β⁺- talassemia. Descrever o perfil clínico-epidemiológico de adultos com hemoglobinopatias acompanhados no serviço público de hematologia do Estado do Acre. Estudo transversal, descritivo e retrospectivo com dados dos prontuários médicos físicos e digitalizados da Fundação Hospitalar Governador Flaviano Melo. Os dados foram coletados entre 01/07/2024 e 31/05/2025. Foram incluídos pacientes ≥ 18 anos com diagnóstico confirmado por eletroforese de hemoglobina. A análise foi descritiva, com frequências e percentuais para a análise das variáveis categóricas, além de médias e desvio padrão para variáveis contínuas. O Comite de Ética em Pesquisa da Universidade Federal do Acre aprovou o estudo, sob o parecer n°7.249.176, CAAE 82115924.2.0000.5010. Foram identificados 32 pacientes adultos com hemoglobinopatias em acompanhamento ambulatorial. A prevalência estimada na população adulta do Acre foi de 3,85 casos por 100.000 habitantes. A distribuição genotípica foi: HbSS (66,7%), HbSC (15,2%), SB- talassemia (6,1%), HbC (6,1%) e HbD (3,0%). Observou-se predomínio do sexo feminino (68,75%). A média de idade dos pacientes foi de 27,36 anos (DP ±6,19) e a média de idade ao diagnóstico foi de 11,96 anos (DP ±8,82), variando entre os genótipos: HbSS (10,88 anos), HbSC (20,91), HbC (9,47), HbD (24,2) e SB-talassemia (11,08). Um total de 26 prontuários foi excluído da análise por ausência de registro da eletroforese de hemoglobina ou confirmação diagnóstica. Estudos nacionais indicam que a prevalência da anemia falciforme (forma homozigótica) varia entre 0,1% e 0,3% da população, com maior incidência em regiões com predominância de afrodescendentes. Em Campo Grande (MS), por exemplo, foi registrada uma prevalência de 3,9%, com predomínio do sexo feminino (60 mulheres vs . 43 homens). No Acre, a média de idade ao diagnóstico foi de 11,96 anos, com variações conforme o genótipo, refletindo possivelmente a maior gravidade clínica da HbSS em relação às demais variantes. Dados secundários dos sistemas HemoglobinopatiasWeb e DATASUS registraram 105 casos de hemoglobinopatias no estado entre 1993 e 2024, englobando todas as faixas etárias. A ausência de integração entre os sistemas locais e plataformas nacionais, como o HemoglobinopatiasWeb, compromete a vigilância epidemiológica e o planejamento de políticas públicas, além de sugerir possível subnotificação dos casos. A fragilidade dos registros clínicos, associada à inconsistência nos prontuários, pode estar relacionada à baixa prevalência observada no Acre, reforçando a necessidade de melhorias nos processos de registro e sistematização dos dados nos serviços de hematologia. A prevalência de hemoglobinopatias observada na população adulta do Acre foi inferior à registrada em outras regiões do país, o que pode refletir tanto uma menor incidência real quanto limitações estruturais nos processos de diagnóstico, registro e notificação. Os achados evidenciam o predomínio do genótipo HbSS e o diagnóstico tardio nas formas menos sintomáticas, reforçando a importância da triagem neonatal eficaz e do seguimento especializado como estratégias fundamentais para o diagnóstico precoce e o manejo adequado das hemoglobinopatias no estado.