TROMBOCITOSE ESSENCIAL ASSOCIADA À SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDE COM TROMBOSE DE VEIA PORTA: RELATO DE CASO

A trombose de veia porta é considerada uma trombose de sítio atípico, com múltiplas etiologias possíveis, incluindo trombofilias hereditárias ou adquiridas, neoplasias, doença hepática e/ou cirrose, lesões inflamatórias locais e/ou lesão do sistema portal. Diante desse tipo de trombose devemos investigar trombofilias, sendo essas divididas em hereditárias e adquiridas. Especificamente para o caso apresentado, sinaliza-se maior enfoque nas adquiridas como Síndrome Anticorpo Fosfolípide (SAF) e Síndrome Mieloproliferativas (SMP), como a Trombocitemia Essencial (TE). A Síndrome Anticorpo Fosfolípide é uma doença autoimune, mais prevalente no sexo feminino e seu diagnóstico é clínico-laboratorial. Manifesta-se em formas: primária, secundária e catastrófica. Para realização do diagnóstico é necessário pelo menos um critério clínico e o achado laboratorial, que deve ser positivo em duas coletas com intervalo de pelo menos 12 semanas e no máximo cinco anos antes do aparecimento das manifestações clínicas. As Síndromes Mieloproliferativas, são doenças hematopoéticas, que se originam por proliferação clonal de um progenitor hematopoiético pluripotencial, exacerbando a hematopoiese com aumento de uma ou mais linhagens mieloides. Entre as formas BCR-ABL1 negativas, destacam-se a Policitemia Vera, a Trombocitemia Essencial e a Mielofibrose Primária, todas com anomalia na via JAK-STAT, geralmente causada por mutações dos genes janus kinase 2 - JAK2 V617F, gene do receptor da trombopoietina – leucemia mieloproliferativa - MPL ou gene da calreticulina - CALR, excludentes entre si. Paciente masculino, 74 anos, hipertenso, apresentando ascite progressiva há 5 anos, associada a perda ponderal, dispneia e edema de membros inferiores. Realizadas múltiplas paracenteses de alívio, sem sinais clínicos ou laboratoriais de cirrose. Internado por esplenomegalia e trombocitose persistente, onde foi descoberta trombose de veia porta. Confirmada mutação JAK2 V617F e anticorpos anticardiolipina IgM e beta-2 glicoproteína 1 IgM reagentes em duas dosagens. Aspirado de medula óssea sugeriu TE. Paciente diagnosticado com duas condições trombogênicas: TE e SAF. A associação entre neoplasia mieloproliferativa crônica e síndrome autoimune representou desafio diagnóstico e terapêutico. Instituído tratamento com anticoagulação. Entretanto, o paciente apresentou diversas complicações clínicas, com várias reinternações e evolui a óbito. A coexistência de TE com SAF é rara e potencializa o risco de eventos trombóticos, como evidenciado neste caso. A frequência da coincidência de JAK2 V617F e SAF em trombose venosa profunda é pouco descrita e estimada em 2-3% nas populações submetidas a pesquisa de trombofilia. A trombose de veia porta como manifestação inicial deve levantar suspeita de estados trombofílicos. O diagnóstico precoce e a instituição de terapêutica combinada são cruciais para prevenir complicações.