SÍNDROME DE OSLER-WEBER-RENDU: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA DAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO E ABORDAGENS TERAPÊUTICAS

A Síndrome de Osler-Weber-Rendu (SOWR), ou Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH), é uma doença vascular rara, de transmissão autossômica dominante, caracterizada por epistaxe recorrente, telangiectasias mucocutâneas e Malformações Arteriovenosas (MAVs) em diversos órgãos. Estima-se uma prevalência global entre 1:5.000 e 1:8.000. A ausência de triagem sistemática e o desconhecimento dos critérios diagnósticos contribuem para a subnotificação da condição, inclusive no Brasil. Descrever as manifestações clínicas, os métodos diagnósticos e as abordagens terapêuticas utilizadas no manejo da SOWR, com base em evidências científicas atualizadas, visando fornecer um panorama abrangente da doença. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura com buscas nas bases PubMed, SciELO e LILACS, entre 2005 e 2025, utilizando os descritores “hereditary hemorrhagic telangiectasia” (termo MeSH para SOWR) associados a “clinical manifestations”, “diagnosis” e “therapy OR treatment”. Aplicaram-se filtros para estudos com seres humanos, amostras ≥ 5 pacientes e delineamentos de revisão sistemática, ensaio clínico randomizado e metanálise. Após triagem e análise de elegibilidade, 9 estudos clínicos foram incluídos. A epistaxe recorrente foi a manifestação mais prevalente (85%–95%), seguida pelas telangiectasias mucocutâneas (≈80%) e MAVs viscerais, com destaque para pulmões (15%–45%), fígado (41%–74%) e cérebro (até 10%). O diagnóstico clínico baseia-se nos critérios de Curaçao e pode ser complementado por exames de imagem e análise genética (ENG, ACVRL1, SMAD4). As abordagens terapêuticas incluem antifibrinolíticos (ácido tranexâmico), talidomida e agentes antiangiogênicos como bevacizumabe, com respostas variáveis. A embolização seletiva e procedimentos como septodermoplastia são indicados nos casos refratários de epistaxe. As complicações mais relevantes incluem embolia paradoxal, AVC, insuficiência cardíaca de alto débito, anemia crônica e sangramentos digestivos recorrentes. Estratégias de rastreamento com ecocardiograma com contraste, tomografia e ressonância magnética são essenciais na prevenção de desfechos graves. A SOWR representa um desafio clínico pela diversidade fenotípica e potencial de complicações graves. O diagnóstico precoce, aliado ao rastreamento sistemático de MAVs e ao manejo individualizado das manifestações hemorrágicas, pode reduzir significativamente a morbimortalidade. Terapias farmacológicas emergentes, como o bevacizumabe, têm se mostrado promissoras, mas exigem maior robustez metodológica para validação. A abordagem multidisciplinar, incluindo otorrinolaringologia, genética, radiologia intervencionista e gastroenterologia, é fundamental para o cuidado integral dos pacientes. Por fim, apesar dos avanços, há necessidade de estudos longitudinais que aprofundem os desfechos clínicos e as respostas terapêuticas a longo prazo.