SÍNDROME DA TROMBOCITOPENIA COM AUSÊNCIA DE RÁDIO EM RECÉM-NASCIDO: UM RELATO DE CASO

A síndrome da Trombocitopenia com Ausência de Rádio (TAR) é uma síndrome congênita rara de herança autossômica recessiva. Ela é caracterizada pela ausência bilateral dos rádios com a presença dos polegares e trombocitopenia geralmente manifestada ao nascimento ou durante o período neonatal, podendo ser profunda e levando à significativa morbidade. Seus achados hematológicos característicos são trombocitopenia hipomegacariocítica que tende a melhorar conforme o envelhecimento, reações leucemoides periódicas e eosinofilia. Recém-Nascida (RN) a termo (01/03/25), sexo feminino, Apgar 8/9, com agenesia de rádio bilateral, apresentando ao nascimento petéquias em membros inferiores. Hemograma inicial evidenciou plaquetopenia (30.000). Após 3 dias evoluiu com icterícia, necessitando de fototerapia, e novo hemograma evidenciou plaquetas em queda (21.000). Transferida para a UTI neonatal, recebeu 1 concentrado de plaquetas e permaneceu em fototerapia por 48h. Manteve-se estável, em ar ambiente e com boa aceitação de dieta enteral via oral sem intercorrências. Após a transfusão, observou-se elevação plaquetária para 116.000. Recebeu alta no dia seguinte e segue em acompanhamento com equipe de genética, ortopedia, hematologia e fisioterapia. Passou por períodos de desconforto ao evacuar, mas melhorou após uso de probiótico e troca de fórmula. Relata presença de regurgitação em pequena quantidade após todas as mamadas. Avaliação fonoaudiológica e teste da linguinha sem alterações. Imunização adequada. Mantém suplementações de rotina para a idade. Cariótipo 46,XX. Exames de imagem: US transfontanelar e abdominal normais (04/03); ecocardiograma com forame oval pérvio (06/03). Teste do pezinho normal. Hemogramas com plaquetopenia persistente; último (08/04) com Hb 8,1, Ht 23,9, leucocitose (15.320 ‒ 50% típicos, 33% segmentados e 11% eosinófilos), plaquetas 21.000, alterações morfológicas (anisocitose, microcitose, poiquilocitose), B12 1.273, ácido fólico >20.000, PCR 0,03, FAN e FR não reagentes. Ao exame físico: BEG, normocorada, hidratada, ativa e reativa, anictérica e acianótica. Mãos em rotação interna, com movimentação preservada; implantação auricular limítrofe; MV+ sem ruídos adventícios; bulhas rítmicas normofonéticas sem sopros audíveis; abdome globoso, normotenso, indolor à palpação superficial e profunda, com hérnia umbilical e RHA+; sem sinais meníngeos; genitália feminina típica e ânus pérvio. A síndrome TAR é rara e complexa, sobretudo no período neonatal. O caso da RN com petéquias, icterícia e agenesia radial bilateral ilustra esses desafios. A resposta positiva ao tratamento com concentrado de plaquetas e sua normalização subsequente são encorajadoras, indicando que a condição pode melhorar com o tempo. Já a leucocitose com eosinofilia sugere um processo inflamatório em curso, reforçando o acompanhamento contínuo. Apesar da ausência de tratamento específico, medidas de suporte e seguimento multidisciplinar são essenciais para o bem-estar da paciente.