CRISE BLÁSTICA ERITROIDE COMO APRESENTAÇÃO INICIAL DE LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA: RELATO DE CASO INCOMUM EM PACIENTE JOVEM

A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela presença do gene de fusão BCR-ABL1, geralmente seguida pelas fases crônica, acelerada e, eventualmente, blástica. A crise blástica representa sua fase mais agressiva, podendo mimetizar uma leucemia mieloide aguda (LMA). A forma eritroide (LMA-M6, segundo FAB) é rara e de difícil diferenciação inicial, especialmente quando representa a manifestação inicial da LMC. Paciente feminina, 39 anos, previamente hígida, procurou atendimento com quadro de astenia intensa, hiporexia e sudorese noturna. O hemograma evidenciou anemia (Hb: 8,3, Ht: 26,8%), leucocitose (Leucócitos 15.450) com descrição de células blásticas e inúmeros eritroblastos displásicos circulantes (42 eritroblastos em 100 leucócitos) e trombocitopenia (Plaquetas 100.000). O mielograma revelou medula hipercelular com hiperplasia do setor mieloide, eritróide (com presença de eritróides megaloblásticos e displásicos) e megacariocítico, com presença de 25% de blastos com morfologia compatível com linhagem mieloide e 55% de eritroblastos. O estudo citogenético apresentou cariótipo feminino normal em 100% das metáfases analisadas. Contudo, o molecular revelou t(9;22) com BCR-ABL1 positivo, estabelecendo o diagnóstico de LMC em fase blástica com diferenciação eritroide. A paciente iniciou terapia com inibidor de tirosina-quinase (TKI) associado a esquema quimioterápico de indução de remissão. Evoluindo com boa resposta hematológica completa. A crise blástica como advento de evolução da LMC, tem se tornado cada vez mais rara com o uso dos inibidores de tirosina-quinase, ocorrendo em cerca de 5% dos casos ao diagnóstico. A linhagem eritroide como fenótipo predominante é ainda mais rara e representa desafio diagnóstico frente à LMA. A diferenciação é crítica, pois o manejo, prognóstico e resposta terapêutica divergem significativamente entre LMA-M6 primária e LMC em fase blástica. A identificação do BCR-ABL1 foi essencial para o diagnóstico correto e definição do tratamento. Este caso ressalta a importância da investigação molecular em neoplasias mieloides atípicas e demonstra um fenótipo raro de apresentação inicial de LMC como LMA-M6. O diagnóstico preciso impacta diretamente na condução terapêutica e no prognóstico do paciente.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.104411
Primary Topic
Chronic Myeloid Leukemia Treatments
Type
article
Field-Weighted Citation Impact
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CRISE BLÁSTICA ERITROIDE COMO APRESENTAÇÃO INICIAL DE LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA: RELATO DE CASO INCOMUM EM PACIENTE JOVEM

Adriana Rodrigues Fonseca, JNB de Souza, Soniete Aparecida Gontijo Oliveira, IP Matosinhos
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Chronic Myeloid Leukemia Treatments
article

CRISE BLÁSTICA ERITROIDE COMO APRESENTAÇÃO INICIAL DE LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA: RELATO DE CASO INCOMUM EM PACIENTE JOVEM

Adriana Rodrigues Fonseca, JNB de Souza, Soniete Aparecida Gontijo Oliveira, IP Matosinhos
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Abstract

A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela presença do gene de fusão BCR-ABL1, geralmente seguida pelas fases crônica, acelerada e, eventualmente, blástica. A crise blástica representa sua fase mais agressiva, podendo mimetizar uma leucemia mieloide aguda (LMA). A forma eritroide (LMA-M6, segundo FAB) é rara e de difícil diferenciação inicial, especialmente quando representa a manifestação inicial da LMC. Paciente feminina, 39 anos, previamente hígida, procurou atendimento com quadro de astenia intensa, hiporexia e sudorese noturna. O hemograma evidenciou anemia (Hb: 8,3, Ht: 26,8%), leucocitose (Leucócitos 15.450) com descrição de células blásticas e inúmeros eritroblastos displásicos circulantes (42 eritroblastos em 100 leucócitos) e trombocitopenia (Plaquetas 100.000). O mielograma revelou medula hipercelular com hiperplasia do setor mieloide, eritróide (com presença de eritróides megaloblásticos e displásicos) e megacariocítico, com presença de 25% de blastos com morfologia compatível com linhagem mieloide e 55% de eritroblastos. O estudo citogenético apresentou cariótipo feminino normal em 100% das metáfases analisadas. Contudo, o molecular revelou t(9;22) com BCR-ABL1 positivo, estabelecendo o diagnóstico de LMC em fase blástica com diferenciação eritroide. A paciente iniciou terapia com inibidor de tirosina-quinase (TKI) associado a esquema quimioterápico de indução de remissão. Evoluindo com boa resposta hematológica completa. A crise blástica como advento de evolução da LMC, tem se tornado cada vez mais rara com o uso dos inibidores de tirosina-quinase, ocorrendo em cerca de 5% dos casos ao diagnóstico. A linhagem eritroide como fenótipo predominante é ainda mais rara e representa desafio diagnóstico frente à LMA. A diferenciação é crítica, pois o manejo, prognóstico e resposta terapêutica divergem significativamente entre LMA-M6 primária e LMC em fase blástica. A identificação do BCR-ABL1 foi essencial para o diagnóstico correto e definição do tratamento. Este caso ressalta a importância da investigação molecular em neoplasias mieloides atípicas e demonstra um fenótipo raro de apresentação inicial de LMC como LMA-M6. O diagnóstico preciso impacta diretamente na condução terapêutica e no prognóstico do paciente.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
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