BIOINFORMÁTICA APLICADA À IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES ACIONÁVEIS EM LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA

A leucemia mieloide aguda (LMA) é uma neoplasia hematopoiética maligna caracterizada pela rápida e descontrolada proliferação de células mieloides. É o tipo mais comum de leucemia aguda em adultos, mas também afeta crianças. O desenvolvimento da LMA está associado a mutações em células-tronco hematopoéticas, comprometendo a maturação celular e levando ao acúmulo de blastos na medula óssea e no sangue, suprimindo a hematopoiese normal e resultando em anemia, infecções e sangramentos. A bioinformática tem se mostrado uma ferramenta essencial na investigação de biomarcadores moleculares associados à LMA, permitindo melhor entendimento genômico da doença e desenvolvimento de estratégias terapêuticas e prognósticos personalizados. Analisar o uso da bioinformática na LMA por meio do estudo da interação entre genes relacionados à doença e suas vias de sinalização, visando novas abordagens terapêuticas e aprimoramento do conhecimento prognóstico. Revisão integrativa da literatura na base PubMed, utilizando os descritores “((Bioinformatic) AND (Leukemia))”, com filtro para os últimos 5 anos (2020–2025). A seleção seguiu leitura de título, resumo e texto completo, resultando em 5 artigos detalhados. A bioinformática mostrou-se crucial na identificação de mutações acionáveis na LMA, contribuindo para estratificação de risco, direcionamento terapêutico e personalização do tratamento. Ma et al. (2024): identificaram mutações recorrentes nos genes FLT3, NPM1 e DNMT3A, correlacionando-as ao prognóstico e sugerindo novos alvos terapêuticos. Wang et al. (2023): uso de pipelines para prever resposta a inibidores de tirosina-quinase, destacando FLT3-ITD; alta expressão de LARP1 associada a melhor sobrevida, enquanto EIF4E2 e IFIT5 correlacionaram-se a pior prognóstico. Kwon et al. (2021): vias JAK-STAT, PI3K/AKT e MAPK alteradas, associadas à resistência terapêutica. Zhou et al. (2021): desregulação de miR-29a e miR-155, ligados à progressão leucêmica. Liu et al. (2023): integração de dados multi-ômicos com machine learning, resultando em modelos prognósticos robustos. A identificação de marcadores relacionados ao desenvolvimento da LMA por meio da bioinformática possibilita rastreio mais eficaz, prognóstico individualizado e definição de terapias direcionadas. Genes como EIF4E2, IFIT5 e LARP1, bem como microRNAs e vias de sinalização específicas, influenciam diretamente a sobrevida e resposta terapêutica. A bioinformática contribui significativamente para o entendimento molecular da LMA, oferecendo suporte à medicina de precisão e à definição de estratégias terapêuticas personalizadas.