O FENÓTIPO PARA-BOMBAY E SEU DIAGNÓSTICO: RELATO DE CASO

O fenótipo para-Bombay, apesar de extremamente raro no Ocidente, possui uma incidência de 1:12.000 habitantes na China e caracteriza-se pela herança homozigota do gene não funcional FUT1 responsável pela expressão do antígeno H associada a herança funcional do gene FUT2 responsável pela produção de antígeno H em secreções. Dessa forma, indivíduos para- Bombay são deficientes do antígeno H nas hemácias, porém podem eventualmente expressar pequenas quantidades de antígenos A ou B devido a adsorção passiva ou conversão por uma transferase H de atividade fraca. Paciente feminina, de 36 anos, natural de Singapura e de pais chineses, sem comorbidades e gestante de 25 semanas encaminhada para a hemoterapia devido a discrepância ABO nos testes de pré-natal. Ao realizar os exames, os resultados da prova direta não apresentaram aglutinação com Anti-A, Anti-B e Anti-AB e reagiram 4+ na tipagem RHD. Já a reversa apresentou aglutinação em temperatura ambiente somente na hemácia B. Foi testada a presença de antígeno H nas hemácias da gestante utilizando Lectina Anti-H, com resultado negativo. Nos testes a 4°C não houve variação nos resultados da tipagem direta, porém na tipagem reversa de A apresentou 1+ de aglutinação, e com hemácias da triagem apresentou 2+, já na fase de Coombs foi negativo. Realizada adsorção e eluição, onde também não foi visualizado presença de Antígenos A ou B e fenotipagem (Lea- Leb+). A amostra foi enviada para genotipagem, o resultado foi FUT1*01N.13/01N.13 ABO*0.01.02/A1.02, demonstrando presença do gene A e detectada uma deleção c.881_882delTT no gene FUT1, o que leva ao fenótipo H- nas hemácias. A paciente em questão apresentava uma discrepância ABO na qual a prova direta era compatível com grupo O e a reversa com grupo A. A pesquisa da lectina anti H demonstrou ausência do antígeno H na superfície das hemácias e os testes realizados a 4 C reagiram tanto na reversa de A quanto na de B. Os resultados foram sugestivos para a presença dos anticorpos HI porém com reatividade apenas a 4 C. Além disso, o fenótipo Leb+ indica que a paciente seria secretora do antígeno H. A genotipagem realizada para complementação confirmou uma deleção no gene FUT1, responsável pela expressão do antígeno H nas hemácias, porém uma manutenção do gene FUT2 responsável pela expressão do antígeno H nas secreções. Nesses casos, na falta de sangue do tipo para-Bombay, está autorizada a transfusão de bolsas ABO compatíveis. Os anticorpos anti HI não possuem significância clínica quando reativos apenas a frio conferindo uma segurança na transfusão de bolsas ABO compatíveis (bolsas do tipo A no caso em questão). Pacientes Para-Bombay podem desenvolver anti H ou anti HI sendo estes anticorpos, por possuírem amplitude térmica elevada, considerados de relevância clínica caso reativos a temperatura de 37 C. Nestes casos, somente sangue Bombay ou Para-Bombay seria compatível. O trabalho reforça a importância de uma investigação completa de casos de discrepância ABO envolvendo indivíduos oriundos de outras regiões do mundo ou seus descendentes.