RELATO DE CASO: MIELOFIBROSE AUTOIMUNE EM PACIENTE PEDIÁTRICO

A fibrose da medula óssea é um achado histopatológico, muitas vezes identificada durante investigação de citopenia. Pode ser clonal (MFPc) causada por mutações nos genes JAK2/CALR/MPL ou autoimune (MFAI) condição rara e benigna, associada a doenças autoimunes. Sexo masculino, 8-anos, com febre intermitente, sudorese noturna e perda de peso, sem queixas osteoarticulares/adenomegalias. Encaminhado pela infectologia devido a anemia e esplenomegalia. Primeira consulta hematologia pediátrica ex.físico palidez cutâneo/mucosa e esplenomegalia leve; propedêutica: Hb 10,2/30 (72/24/34); RDW 19,6; Pq534mil; Lc5.140 (63/0/0/10/27); Ret. 1,6%; BT 0,61; LDH 171; PCR 151; Sat.Transf. 8%; Fe 34; Ferrit. 102; vit.B12 420; CDIgG2+; ALPSneg; DebTestneg; IgG2.115 (>pP97) e Imunofenotipagem de linfócitos CD3 <p10 (sem critérios imunodeficiência); FAN neg; função hepática, renal e íons sem alterações; sorologias negativas; JAK2 neg; BCR-ABLneg. PETSCAN: discreto hipermetabolismo linfonodos torácicos SUV 7,33; linfonodos interaorticocaval e para-aórtico esquerdos SUV 5,56, sem caracterizar adenomegalia; hepatoesplenomegalia sem hipercaptação, MO sem hipercaptação; Biópsia linfonodo intra-abdominal: hiperplasia reacional, imunohistoquímica negativa para neoplasia. Mielograma: levemente hipercelular, dispoiese leve eritrocítica/granulocítica, série megacariocítica maturação preservada. Citogenética MO 46,XY. Biópsia MO: relação tecido hemolinfopoiético/adiposo 80%/20%, série granulocítica normocelular, série eritróide hipocelular, série megacariocítica hipercelular/agregados frouxos; maturação/topografias preservadas. Depósito discreto de ferro e fibrose reticulínica grau 3. Imunohistoquímica: MPO+, TdT+, CD3+, GgA+, CD34+, CD20+, PAX5+, CD68+; Positividade TdT em 10% elementos precursores/hematogônias; Permeação linfóide intersticial de células T/B com predominância de células T; Plasmocitose politípica leve intersticial. Diante dos achados clínicos/laboratoriais compatíveis com MFAI, uma vez que hemograma sem leucocitose (ausência de desvio escalonado, basofilia/eosinofilia/monocitose) e trombocitose, avaliação da MO sem aumento de blastos/alterações compatíveis com MFPc. Iniciado prednisona (1 mg/kg/dia) com correção das alterações clínico e laboratoriais após 4 semanas. No desmame houve retorno dos sintomas e alterações laboratoriais, associado azatioprina, com melhora na 3ªsemana. A MFAI apresenta fisiopatogenia não completamente compreendida, caracterizando-se pela presença de fibrose MO em ambiente pró-inflamatório com hiperativação linfóide secretando citocinas pró-fibróticas (TGF-β; Il-8; IFN-γ).Manifestações clínicas são incomuns e geralmente associadas a condição de base, com citopenias e eplenomegalia leve/ausente. Em crianças é comumente observada em portadores de doenças autoimunes ou erros inatos da imunidade. O diagnóstico é desafiador, e inclui achados característicos na MO (fibrose reticular leve/moderada; agregados linfóides; ausência de eosinofilia/basofilia periférica, osteosclerose/alterações ósseas e displasia celulares), citopenia crônica associada a doença autoimune ou apenas evidência de autoanticorpos. Apresenta prognóstico favorável e responde a imunossupressão. A distinção entre MFAI e MFPc é de extrema importância uma vez que possuem prognóstico e tratamento diferentes.