TROMBOCITOPENIA INTERMITENTE EM PACIENTE COM DEFICIÊNCIA HEREDITÁRIA DE ADAMTS13 E EVENTO TROMBÓTICO ARTERIAL

A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) hereditária ou síndrome de Upshaw-Shulman caracteriza-se por deficiência congênita de ADAMTS13, com risco de trombose e plaquetopenia recorrente. Tem interesse médico-científico pela raridade da condição e curso grave se não tratada adequadamente. O objetivo deste trabalho é trazer um relato caso observacional e descritivo de paciente com PTT hereditária. Paciente feminina, com antecedente familiar (irmã) de PTT hereditária, aos 28 anos, apresentava plaquetometria de 110.000 mm 3 em exames de seguimento, sem sintomas. Evoluiu na época com equimoses difusas e queda da plaquetometria para 65.000 mm 3 . Iniciou corticoterapia, com hipótese diagnóstica de Púrpurpura Trombocitopênica Idiopática (PTI). Apresentou AVC isquêmico em território da artéria cerebral média esquerda, com plaquetas em torno de 21.000 mm 3 . Considerando o quadro atípico para PTI, foi realizada investigação complementar com dosagens de ADAMTS13 com atividade reduzida (1,4%, valor de referência 68‒163%) e inibidor indetectável (<0,4 BEU), haptoglobina indetectável e teste da antiglobulina direto negativa, confirmando PTT hereditária. Durante seguimento, apresentou episódios intermitentes de equimoses espontâneas com plaquetas oscilando entre 60 e 200.000 mm 3 ; Iniciou-se, então, transfusões quinzenais e, posteriormente mensais de plasma fresco congelado (15 mL/kg), até atingir plaquetometria 200.000 mm 3 e ausência de novos eventos trombóticos ou sangramentos até a data da redação deste artigo. Este caso ilustra a oscilação do número de plaquetas vinculada à atividade deficiente de ADAMTS13, com crises hemorrágicas discretas e ocorrência de trombose arterial grave mesmo com valores plaquetários baixos. A ausência de inibidor e histórico familiar reforçam a natureza hereditária do diagnóstico. O uso profilático de PFC permitiu estabilização clínica e laboratorial. A apresentação tardia de AVC após plaquetopenia ressalta a importância do monitoramento rigoroso em pacientes com PTT hereditária. Pacientes com PTT hereditária apresentam risco de trombose arterial mesmo em fases de plaquetopenia grave. A suplementação profilática de ADAMTS13 via plasma podem prevenir eventos trombóticos e estabilização hematológica. Seguimento clínico e laboratorial baseada em atividade de ADAMTS13 é fundamental para manejo adequado e prevenção de complicações.