CARACTERIZAÇÃO DO PERFIL CLÍNICO DE INDIVÍDUOS COM ANEMIA FALCIFORME ATENDIDOS NO HEMOCENTRO DE REFERÊNCIA DE PERNAMBUCO

A anemia falciforme (AF) é uma das doenças hereditárias graves mais comuns do mundo. É causada por uma mutação pontual em homozigose no gene da globina β que resulta na formação da hemoglobina S (HbS). Estima-se que, no estado de Pernambuco, cerca de 1 a cada 1.400 indivíduos nascem com AF. As manifestações clínicas da AF podem afetar quase todos os órgãos e sistemas, surgindo no primeiro ano e persistindo por toda a vida. Este trabalho teve como objetivo descrever o perfil clínico de indivíduos portadores de AF atendidos no Hemocentro de referência do estado de Pernambuco. Foi realizada uma triagem de dados clínicos, via prontuários médicos, de pacientes com AF (genótipo HbSS) que são acompanhados no Hemope. Os dados foram colhidos retrospectivamente desde a admissão dos pacientes no serviço até a data da cesura do estudo (30/01/2025). Foram colhidas informações sobre frequências das complicações clínicas nesses indivíduos e os dados foram apresentados de forma descritiva. A coorte analisada foi de 1.109 indivíduos com AF, sendo 556 (50,1%) do sexo feminino e 553 (49,9%) do sexo masculino, Desses, 262 (23,6%) eram menores de 18 anos (115 meninas e 147 meninos). Dentre os pacientes menores de idade, verificamos que a frequência de dactilite foi de 24,8% (65). A frequência de Sequestro Esplênico Agudo (SEA) foi de 19,1% (50). O AVC foi observado em 3,8% (10) dos menores. Quanto à síndrome torácica aguda (STA), 3,1% (8) deles tinham essa complicação, além de 8 meninos (5,4% dos meninos) apresentando priapismo. A análise de Crises Vaso-Oclusivas (CVO) mostrou que 162 (61,8%) tinham menos de 3 crises/ano, 51 (19,4%) tinham entre 3 e 6 crises/ano e 28 (10,6%) tinham mais de 6 crises/ano. O exame de Doppler Transcraniano (DTC), para os que o realizaram, mostrou 165 (63,0%) com DTC normal, 31 (11,8%) com DTC condicionante e 12 (4,6%) com DTC de alto risco. Ademais, 148 (56,5%) usavam Hidroxiuréia (HU) e houveram 24 óbitos (9,1%). Para os indivíduos maiores de idade, verificamos que a frequência de Úlceras Maleolares (UMs) foi de 19,9% (169). A frequência de STA foi de 15,5% (131). A necrose asséptica de cabeça de fêmur foi relatada em 14,3% (121) dos indivíduos. 24,8% (101) dos homens apresentaram priapismo. O AVC ocorreu em 11,7% (99) dos indivíduos. A análise de CVO mostrou 417 (49,2%) com menos de 3 crises/ano, 293 (34,6%) tinham entre 3 e 6 crises/ano e 115 (13,5%) tinham mais de 6 crises/ano. O uso de HU foi relatado em 394 (46,5%) indivíduos e houveram 94 óbitos (11%). Portanto, observou-se na infância uma alta prevalência de SEA e dactilite, complicações associadas com morbimortalidade. UMs ocorrem em cerca de 8% a 10% dos adultos com AF, nessa coorte houve alta prevalência de UMs em adultos e também de STA, uma condição potencialmente fatal da AF de difícil distinção clínica de outras complicações pulmonares. Apesar de menor, há prevalência de complicações graves de tomada de decisão imediata como o AVC e priapismo. Nos adultos a alta frequência de UM e NACF reflete o impacto cumulativo da doença ao longo dos anos. Ademais, houve taxas de mortalidade importantes na coorte. Apesar dos benefícios, o uso da HU ainda não é bem aceito por todos os pacientes, destacando a importância da implementação de opções terapêuticas emergentes. Com isso, a identificação de fatores de risco é essencial para evitar sequelas irreversíveis, otimizar intervenções terapêuticas e diminuir a morbimortalidade da doença.