CITOMETRIA DE FLUXO COMO MEIO PARA DIAGNÓSTICO DE UM CASO DESAFIADOR

A imunofenotipagem, realizada por citometria de fluxo, é um exame laboratorial que identifica e caracteriza células através de marcadores específicos na superfície celular permitindo o diagnóstico de leucemias e linfomas. Seu uso rotineiro se dá em medula óssea e sangue periférico. No entanto pode ser aplicada em tecidos e outros fluidos corporais, como urina, líquido cefalorraquidiano, líquido pleural e líquido ascítico, para auxiliar no diagnóstico de forma rápida e menos invasiva. Seu estudo e seu papel no diagnóstico vem crescendo exponencialmente nas últimas décadas. Paciente de 14 anos, com traços sindrômicos, a época do diagnóstico em investigação de quadro de plaquetoenia, com diagnóstico de Leucemia Mielóide Aguda. A imunofenotipagem de medula óssea evidenciava alto percentual de células blásticas (73,3%) com expressão dos antígenos da linhagem mieloide CD13/CD33, dos precursores CD117/CD34/ HLA-DR/CD38 e ausência de expressão de MPO. Presença de 7,9% de células monocíticas atípicas. Os achados imunofenotípicos, associados aos morfológicos, são condizentes com Leucemia Mieloide Aguda. Realizado Azactidina e venetoclax como ponte para Transplante de Medula Óssea Alogênico aparenteado. Paciente apresentou diversas complicações durante o transplante de medula com Doença do Enxerto contra hospedeiro crônica em fígado e trato gastrointestinal associado a insuficiência renal. Evoluiu com recidiva seis meses após o transplante, em seguimento apresentou melhora do hemograma, sendo documentada remissão medular espontânea. Paciente evoluiu com diversos episódios de infecção urinária documentada e três meses após a documentação de remissão medular a tomografia realizada para avaliação de pielonefrite mostrava formação amorfa em topografia de fundo de saco posterior e região anexial direita medindo cerca de 8,4 x 7,6 cm nos seus maiores eixos e espessamentos nodulares sólidos peritoneais ao longo do omento maior, destacando-se infiltração no colón transverso em cerca de 6,7 cm, sugestivo de carcinomatose peritoneal. Diante da leucocitúria foi realizada a imunofenotipagem urinária diante da dificuldade de biópsia abdominal pelas múltiplas comorbidades. O exame evidenciou presença na urina de alto percentual de células blásticas (49,3%) com expressão dos marcadores da linhagem mieloide CD13/CD33/cyMPO, dos precursores CD117/CD34/CD38 e anômala do antígeno CD7. A imunofenotipagem permitiu dar a família um diagnóstico preciso e a realização de tratamento paliativo, com quimioterapia pouco mieloablativa e radioterapia. A paciente apresentou dois meses de vida com autonomia antes da evolução para terminalidade e óbito. A imunofenotipagem pode ser uma aliada no diagnóstico de doenças onco-hematológicas e outras condições que afetam o trato urinário. No entanto, a falta de protocolos padronizados pode levar a resultados inconsistentes entre diferentes laboratórios e dificultar a comparação entre estudos. Amostras de urina podem apresentar baixa concentração de células, o que pode dificultar a análise e exigir técnicas de concentração ou enriquecimento celular e a contaminação da amostra por bactérias ou outros contaminantes pode interferir nos resultados. Mesmo diante de todas as limitações e desafios a imunofenotipagem foi fundamental para um diangóstico rápido (um dia), sem morbidade para paciente (Coleta de urina) e permitiu a família entender do que se tratava a evolução clínica da paciente.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Published
2025-10-01
DOI
https://doi.org/10.1016/j.htct.2025.104322
Primary Topic
Acute Myeloid Leukemia Research
Type
article
Field-Weighted Citation Impact
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CITOMETRIA DE FLUXO COMO MEIO PARA DIAGNÓSTICO DE UM CASO DESAFIADOR

Agenor Sarraf Pacheco, Carla Rêgo, VM Rosa, EBC Miatelo
Hematology Transfusion and Cell Therapy
Acute Myeloid Leukemia Research
article

CITOMETRIA DE FLUXO COMO MEIO PARA DIAGNÓSTICO DE UM CASO DESAFIADOR

Agenor Sarraf Pacheco, Carla Rêgo, VM Rosa, EBC Miatelo
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Abstract

A imunofenotipagem, realizada por citometria de fluxo, é um exame laboratorial que identifica e caracteriza células através de marcadores específicos na superfície celular permitindo o diagnóstico de leucemias e linfomas. Seu uso rotineiro se dá em medula óssea e sangue periférico. No entanto pode ser aplicada em tecidos e outros fluidos corporais, como urina, líquido cefalorraquidiano, líquido pleural e líquido ascítico, para auxiliar no diagnóstico de forma rápida e menos invasiva. Seu estudo e seu papel no diagnóstico vem crescendo exponencialmente nas últimas décadas. Paciente de 14 anos, com traços sindrômicos, a época do diagnóstico em investigação de quadro de plaquetoenia, com diagnóstico de Leucemia Mielóide Aguda. A imunofenotipagem de medula óssea evidenciava alto percentual de células blásticas (73,3%) com expressão dos antígenos da linhagem mieloide CD13/CD33, dos precursores CD117/CD34/ HLA-DR/CD38 e ausência de expressão de MPO. Presença de 7,9% de células monocíticas atípicas. Os achados imunofenotípicos, associados aos morfológicos, são condizentes com Leucemia Mieloide Aguda. Realizado Azactidina e venetoclax como ponte para Transplante de Medula Óssea Alogênico aparenteado. Paciente apresentou diversas complicações durante o transplante de medula com Doença do Enxerto contra hospedeiro crônica em fígado e trato gastrointestinal associado a insuficiência renal. Evoluiu com recidiva seis meses após o transplante, em seguimento apresentou melhora do hemograma, sendo documentada remissão medular espontânea. Paciente evoluiu com diversos episódios de infecção urinária documentada e três meses após a documentação de remissão medular a tomografia realizada para avaliação de pielonefrite mostrava formação amorfa em topografia de fundo de saco posterior e região anexial direita medindo cerca de 8,4 x 7,6 cm nos seus maiores eixos e espessamentos nodulares sólidos peritoneais ao longo do omento maior, destacando-se infiltração no colón transverso em cerca de 6,7 cm, sugestivo de carcinomatose peritoneal. Diante da leucocitúria foi realizada a imunofenotipagem urinária diante da dificuldade de biópsia abdominal pelas múltiplas comorbidades. O exame evidenciou presença na urina de alto percentual de células blásticas (49,3%) com expressão dos marcadores da linhagem mieloide CD13/CD33/cyMPO, dos precursores CD117/CD34/CD38 e anômala do antígeno CD7. A imunofenotipagem permitiu dar a família um diagnóstico preciso e a realização de tratamento paliativo, com quimioterapia pouco mieloablativa e radioterapia. A paciente apresentou dois meses de vida com autonomia antes da evolução para terminalidade e óbito. A imunofenotipagem pode ser uma aliada no diagnóstico de doenças onco-hematológicas e outras condições que afetam o trato urinário. No entanto, a falta de protocolos padronizados pode levar a resultados inconsistentes entre diferentes laboratórios e dificultar a comparação entre estudos. Amostras de urina podem apresentar baixa concentração de células, o que pode dificultar a análise e exigir técnicas de concentração ou enriquecimento celular e a contaminação da amostra por bactérias ou outros contaminantes pode interferir nos resultados. Mesmo diante de todas as limitações e desafios a imunofenotipagem foi fundamental para um diangóstico rápido (um dia), sem morbidade para paciente (Coleta de urina) e permitiu a família entender do que se tratava a evolução clínica da paciente.

Hematology Transfusion and Cell TherapyVol. 47
Hospital Araújo Jorge (BR)
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Acute Myeloid Leukemia Research
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